Análisis genéticos para prevenir la muerte súbita en deportistas
FBBVA/DICYT La Fundación BBVA y el Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid han puesto en marcha un estudio cuyo objetivo es detectar alteraciones en el ADN asociadas a la muerte súbita cardiaca en deportistas. Dado que se trata de casos habitualmente asintomáticos y difícilmente diagnosticables por otros medios, el análisis genético es crucial.
Para poder realizar el estudio Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven, la Fundación BBVA ha dotado a la Unidad de Investigación Cardiovascular del hospital de un secuenciador genético de última generación que ya funciona a pleno rendimiento y analiza 16 muestras por hora. El aparato instalado en el Clínico de Madrid está funcionando 24 horas al día de lunes a viernes y es capaz de detectar el síndrome de Brugada –que causa muerte súbita cardiaca inesperada en corazones aparentemente sanos- en tan sólo dos horas, frente a las 25 necesarias con las tecnologías existentes hasta el momento.
Aunque existen otros secuenciadores genéticos similares en España, éste es el único dedicado en exclusiva al estudio de alteraciones ligadas a muerte súbita en deportistas. Esta dotación es parte del convenio entre el Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos y la Fundación BBVA, que tiene implicaciones tanto en investigación básica y clínica como en la asistencia sanitaria y el análisis epidemiológico.
Síncopes y presíncopes
A diferencia de otros países, España no cuenta con datos fiables sobre la incidencia de la muerte súbita cardiaca en población general, aunque hay más de seis millones de deportistas federados y más de 12 millones de personas practican deporte. Algunas estimaciones cifran que entre 30 y 40 deportistas fallecen por esta causa en España cada año, aunque sólo tienen repercusión las que se producen en el marco de competiciones oficiales.
“La muerte súbita es la consecuencia final, pero antes hay síncopes o presíncopes y es donde necesitamos detectar los casos para actuar clínicamente”, explica Antonio López Farré, jefe de la Unidad de Investigación Cardiovascular, integrada en el Servicio de Cardiología. Los autores van a elaborar un registro de todos los casos detectados en el transcurso del estudio. El ámbito del estudio se restringe de momento a la Comunidad de Madrid y se ha llegado a un acuerdo con el Servicio Madrileño de Urgencias, el Samur, por el que ante el síncope de un deportista, profesional o aficionado, se pone en marcha el código 33.
Este código implica que el Samur traslada todos los casos directamente al Hospital Clínico de Madrid. Allí, en el servicio de Urgencias se atiende al deportista y se le ofrece la posibilidad de participar en el estudio. Si aceptan, se procede al análisis genético utilizando el secuenciador del que dispone la Unidad de Investigación Cardiovascular para detectar posibles alteraciones asociadas a muerte súbita.
En los casos en los que se detecta alguna de estas alteraciones, el paciente pasa a recibir la correspondiente atención médica y se ofrece el mismo análisis a sus parientes más cercanos para comprobar si padecen la misma patología. En sus primeras semanas de funcionamiento, el secuenciador ha analizado los genes de 85 deportistas (65 hombres y 20 mujeres). En cada caso se efectúan distintas pruebas en función de las posibles alteraciones. En total se han realizado 4.067 secuenciaciones y 5.523 reacciones de secuenciación.