Ciencia Venezuela , Venezuela, Viernes, 24 de febrero de 2017 a las 11:28

Caracterizan subtipos de ataxias dominantes que afectan a la población venezolana

Estudiar la forma en la que el trastorno afecta a la población venezolana y la localización geográfica de los más de 40 subtipos aporta datos valiosos para el diagnóstico y asesoramiento genético

IVIC/DICYT Tocar la punta de la nariz con el dedo índice y los ojos cerrados parece un acto sencillo. Sin embargo, es posible solo si el cerebelo está informado y puede actuar adecuadamente, pues es la región del cerebro encargada de ejecutar los movimientos coordinados del sistema músculo – esquelético. Cualquier interrupción en esta comunicación impide la acción y es clave para el diagnóstico de la ataxia.


Estudiar la forma en la que el trastorno afecta a la población venezolana y la localización geográfica de los más de 40 subtipos descritos hasta el momento aporta datos valiosos para el diagnóstico y asesoramiento genético a quienes vivan con él. Esta tarea emprendida por primera vez en el país fue alcanzada por investigadores del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (Ivic).


La mayoría de las ataxias son hereditarias y el subtipo manifestado se relaciona con la mutación genética ocurrida. Se caracterizan por ser enfermedades neurológicas con degeneración progresiva del tracto cerebelar y espinal. Aunque el diagnóstico clínico puede realizarse en la consulta médica especializada, solo la investigación molecular puede determinar cuál es el gen involucrado.


Conocer las diferencias clínicas entre cada una de sus variaciones facilita la búsqueda en nuevas familias susceptibles a estudio, explicaron los especialistas del Ivic dedicados a la investigación de este grupo de enfermedades denominadas ataxias. En el laboratorio de Genética Humana del instituto se presta el servicio de diagnóstico molecular de las mismas, siendo el único de su naturaleza en el país.


“Nos interesó saber dónde están localizadas las ataxias dominantes en Venezuela, porque al ser enfermedades hereditarias no se distribuyen al azar como sería en el caso de las patologías infecciosas. Para que ocurra una enfermedad hereditaria tienen que estar los genes causantes en la población de esa región”, afirmó la investigadora del Ivic, Irene Paradisi.


Con los datos recabados el grupo de especialistas establecieron un mapa genético epidemiológico que facilita la detección de las nuevas familias en el país. Además, se infirió el origen étnico más probable de varios subtipos de ataxias en Venezuela, tomando en cuenta que su población es interracial. Con los datos también fue posible esclarecer si en el pasado las familias con un determinado subtipo de la enfermedad tuvieron relación biológica.


Los resultados obtenidos en los estudios realizados en 115 familias venezolanas, diagnosticadas clínicamente en los últimos 30 años, revelaron que la ataxia tipo 7 es la más frecuente en el país, estadística poco usual en el resto del mundo y compartida con Suecia. Este subtipo es sobre todo observado en el estado Falcón, según se determinó en el trabajo publicado en 2015.


El segundo subtipo más registrado en la población criolla fue el tipo 3, seguido por el tipo 2, el tipo 1 y 10 respectivamente. Cabe destacar que en 43% de las 115 familias estudiadas no fue posible identificar el gen afectado, como suele ocurrir en la mayoría de las poblaciones en el mundo.


Estudio de respuestas poco inmediatas


Al menos 36 genes pueden estar involucrados en la aparición de la ataxia dominante. Desde 2002 en el Ivic se han analizado los genes de los 12 subtipos más comunes descritos en el mundo. Para determinar qué gen es el responsable de la condición cada subtipo debe ser estudiado uno por uno, por ello las evaluaciones pueden demorar hasta un año en arrojar resultados.


“Iniciamos con el más probable según los datos obtenidos en la genética epidemiológica. En algunos casos no se logra determinar el gen porque no corresponde a ninguno de los que estamos estudiando”, indicó Paradisi. El Ivic es el único centro de investigación en el país con la capacidad técnica y el recurso humano especializado para llevar a cabo estas evaluaciones.


Según las conclusiones obtenidas en el estudio publicado en la revista Journal of Human Genetic la búsqueda molecular debe iniciar para los genes causantes de los subtipos 3,2,1 y 10. Las fuentes caucasoideas, africanas y amerindias (en ese orden) son los orígenes más probables para los tipos de ataxias dominantes más frecuentes en territorio nacional.


La investigación también permitió observar que el subtipo 7, el más frecuente, también produce afectación visual. Esta característica clínica distintiva dirige el estudio molecular hacia un solo gen posible.


Movimientos sin coordinación


La ataxia se produce por la destrucción de las células nerviosas del cerebelo, debido a la presencia de proteínas anormales. Por lo general se manifiesta de forma tardía en los individuos, encontrándose una correlación entre el grado de alteración en el gen y la edad a la que se comienza a mostrar síntomas.
“Esta relación está dada por el número de repeticiones, es decir, cambios en el gen involucrado. A mayor número de repeticiones los síntomas serán observados a una edad más temprana”, afirmó el investigador emérito del Ivic y fundador del Servicio de Asesoramiento Genético de la institución, Sergio Arias.


El asesoramiento genético brindado consta de la evaluación genealógica del paciente y la familia, el diagnóstico molecular y la estimación del riesgo de recurrencia en un próximo embarazo.
La incapacidad para coordinar movimientos de motricidad fina es uno de los síntomas más evidentes de este grupo de enfermedades. Algunos tipos de ataxia se manifiestan también con otros signos clínicos como el deterioro cognitivo, convulsiones y degeneración en la retina.