"Deberían crearse dos Unidades más de Consejo Genético, una en Valladolid y otra en León"

Yolanda González/DICYT El investigador del Departamento de Genética del Cáncer del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid Eladio Velasco salió elegido el pasado 15 de enero vocal de la Comisión de Cáncer Familiar, una nueva entidad dentro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) cuyo principal reto es recuperar el papel del genetista dentro de las Unidades de Consejo Genético de Cáncer Familiar o hereditario y que se considere al cáncer familiar como una enfermedad hereditaria más. En la Comisión están representadas las instituciones oncológicas más importantes del país como lo son el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de Madrid, el Instituto Catalán de Ontología de Barcelona, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Hospital La Fé de Valencia y el propio IBGM de Valladolid.

Velasco asegura que la ausencia de una especialidad de Genética en España ha favorecido el “intrusismo”, de forma que, de las 41 Unidades de Cáncer Familiar que hay en el país, “sólo cinco están coordinadas por genetistas” cuando tendría que ser este especialista quien “asesore a la familia en los aspectos genéticos de la enfermedad hereditaria, sea cáncer o cualquier otra enfermedad, ya que la genética humana es una ciencia transversal, que se puede aplicar a cualquier área de la medicina”.

El investigador del IBGM defiende que debería ser el especialista en Genética Humana quien explique al paciente y su familia que “nosotros tenemos dos copias de cada gen (paterno y materno) y que, de ese gen en cuestión, basta que una sola copia esté alterada para que se produzca el cáncer”. A partir de ahí, las funciones del genetista también pasarían por exponer al paciente las probabilidades de que alguno de sus descendientes registre una alteración de ese gen y que desarrolle cáncer.

“Normalmente el paciente que llega a la consulta de Consejo Genético es que ya padece cáncer, sólo tiene solución clínica, de forma que lo importante es poder seguir la alteración del gen en todos sus descendientes para posteriormente poder desarrollar protocolos de prevención adecuados, por ejemplo mamografías más frecuentes”. Hay sin embargo “soluciones quirúrgicas más radicales como son la mastectomía radical o la extracción de los dos ovarios, ya que hay estudios epidemiológicos que aseguran que de esta forma se reduce el riesgo de cáncer hereditario incluso a niveles menores que el de la población normal”, explica el investigador.

Estudio molecular

En el caso del cáncer hereditario, “el estudio molecular es fundamental y difícil de realizar. Es más del 90% del trabajo porque son genes muy complicados. No es que haya una única alteración y vamos a buscarla, sino que hay alteraciones en todos los sitios. Hay que ir paso a paso buscando dónde está la alteración y este trabajo dura meses. Es un trabajo artesanal”, afirma Velasco.

Los tipos de cáncer hereditario con mayor incidencia son el de mama y ovarios junto con el colorrectal. En el primero de los casos, el investigador explica que su incidencia en la población general es 1 de cada 10 mujeres y, de ese 10%, entre el 10 y el 20 por ciento, van a tener una alteración genética que predispone hereditariamente a tener cáncer”. Estas cifras hacen que el cáncer de mama sea probablemente “la enfermedad hereditaria más frecuente”

En el caso de Castilla y León hay dos Unidades de Consejo Genético, en Salamanca y Burgos, y dos laboratorios de análisis, uno en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca y otro en el IBGM. Las pacientes deben cumplir una serie de criterios para formar parte del posterior estudio genético. Una vez seleccionados los candidatos, las muestras de sangre son enviadas a uno de los dos laboratorios, que se encargan de realizar los estudios moleculares, que están subvencionados por la Junta de Castilla y León a través de convenios con la Universidad de Valladolid.

Velasco considera que el número de Unidades de Consejo Genético en la región, “no es suficiente” y que, al menos, deberían existir dos unidades más en Valladolid y León que vengan a paliar el “déficit” que ahora existe, ya que sólo en el IBGM se analizan anualmente las muestras de unos 200 a 300 pacientes de cáncer de mama, ovarios o colorrectal.

Otro de los objetivos de esta nueva Comisión, explica el investigador, es tratar de impulsar la creación de grupos de trabajo, de investigación, en diferentes tipos de tumores. Ahora mismo existe uno dedicado al estudio del cáncer de mama y ovario hereditarios “que funciona desde hace cinco o seis años” y está coordinado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de Madrid. El IBGM forma parte de él y se han obtenido “excelentes resultados e incluso hemos obtenido relevancia internacional”. La idea es extender la creación de estos grupos a otros tipos de cáncer hereditarios como el colorrectal, el melanoma hereditario o cánceres endrocrinológicos.

Líneas de investigación del IBGM

El IBGM desarrolla actualmente tres líneas de investigación ligadas al cáncer de mama y al colorrectal. En el caso del cáncer de mama se están buscando mutaciones cuyo origen genético está en Castilla y León. “Nos hemos encontrado mutaciones de genes que están presentes en la población de Castilla y León, pero no en el resto del mundo”. Llama la atención el caso de Burgos, afirma Velasco, donde se han registrado 8 o 9 familias que portan la misma mutación. Dentro del cáncer de mama, el Instituto de Biología y Genética Molecular desarrolla otra línea de investigación que analiza errores ocultos en el procesamiento del ARN mensajero que predisponen a padecer cáncer. La siguiente línea investigadora se centra en realizar estudios epigenéticos en el caso del cáncer colorrectal.