El Hospital Río Hortega actúa como centro de referencia de la enfermedad de Von Hippel-Lindau

Beatriz G. Amandi/DICYT El Hospital Río Hortega trabaja, en colaboración con la Alianza Española del Síndrome de Von Hippel-Lindau, en una investigación para ampliar los conocimientos sobre esta rara enfermedad, de la que se han diagnosticado 16 casos en el centro vallisoletano desde que se inició la investigación. El Río Ortega actúa como centro de referencia en España, según ha señalado a DICYT el doctor José María de Campos, jefe de Neurocirugía del centro, ya que, si bien no existe un reconocimiento específico al respecto, realiza estudios multidisciplinares en los pacientes que permiten conocer a fondo todos los síntomas que presenta el enfermo y el posible desarrollo de su enfermedad.

Para ello mantiene una colaboración asistencial, con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), entidad con la que colaboran en el estudio de pacientes con la enfermedad, a través de las muestras de sangre y tumores que les remiten desde Valladolid para proceder al estudio de la genética de los pacientes, de la genética de sus tumores y la genética de otros tumores que no son del síndrome. Este estudio genético permite, según el doctor De Campos, “conocer por dónde va a desarrollarse la enfermedad en cada familia, ya que hay relación entre genotipo y fenotipo, lo que hace que cada una presente unos síntomas determinados”.

Por su parte, la colaboración con la asociación de pacientes afectados permite al hospital obtener información bibliográfica actualizada y orientar a los pacientes para que acudan a los centros con más experiencia.

El síndrome de Von Hippel-Lindau se expresa con un tipo de tumores que crecen en el sistema nervioso, sobre todo en el cerebelo, pero también en la medula, y que se conocen como hemangioblastomas. Los hemangioblastomas consisten en una proliferación vascular incontrolada en el cerebelo que provoca hipertensión intracraneal, cefaleas y vómitos. 

El mal puede desarrollarse en la retina, llegando a dejar ciego al enfermo, y también puede manifestarse a través de un determinado tipo de cáncer de riñón con la presencia de feocromocitoma en las glándulas suprarenales. Estos feocromocitomas son un tipo de tumores que aparecen sólo en un tipo de células presentes en las glándulas suprarenales, suelen atacar únicamente a una de las glándulas, rara vez aparecen en los riñones, y provoca que segreguen la hormona catecolamina de manera excesiva, pudiendo provocar, incluso, la muerte por crisis adrenérgicas, ya que generan hipertensión y problemas de corazón que pueden inducir embolias o taquicardias.

A partir de los 20 años

Los síntomas se suelen manifestar a partir de los 20 años. Empiezan con tumores del sistema nervioso y cáncer de riñón, y necesitan seguimiento para poder hacer un tratamiento precoz de los tumores que pueden aparecer. Según apuntó del jefe de Neurocirugía, el tratamiento a tiempo puede, en algunos casos “prolongar casi hasta los 60 años la esperanza de vida”, que en los casos en los que no está tratado se ve reducida hasta poco más de los 40 años de edad.

En el Hospital Río Hortega está implantado un protocolo de actuación, en colaboración con el CNIO, que permite realizar un exhaustivo estudio en el paciente que incluye estudio genético y muestras de sangre para determinar cuál podrá ser la evolución de la enfermedad y poder adelantarse a los síntomas mediante la medicación. Lo que se consigue con este amplio estudio es reconocer el tipo de síndrome padece cada una de las familias, ya que varía por aspectos genéticos. Esto, a su vez, permite establecer las posibilidades de heredarlo que tienen los hijos de los pacientes, de modo que puedan decidir sobre su descendencia.

Una enfermedad rara

El síndrome de Von Hippel-Lindau es una de esas enfermedades consideradas raras por el escaso número de casos que se diagnostican, tan sólo uno por cada 40.000 habitantes. Sin embargo, para las familias que la padecen supone un verdadero suplicio, ya que los síntomas comienzan a manifestarse alrededor de los 25 años, con dolencias graves como cánceres y disfunciones del sistema nervioso. Se trata, además, de una enfermedad hereditaria con carácter autosómico dominante: es decir, que el gen que transmite la enfermedad se encuentra en uno de los 22 cromosomas que pasan de manera segura los padres a sus hijos, por lo que los pacientes tienen un 50% de posibilidades de transmitir a sus vástagos la enfermedad, de ahí la importancia de tener diagnosticada el síndrome para poder evitar su transmisión a los bebes. En el caso del Hospital Río Hortega se han tratado 16 casos desde que se inició la colaboración con el CNIO, quien se encarga de realizar los análisis genéticos para los servicios hospitalarios.