Ciencia España , Salamanca, Viernes, 25 de junio de 2010 a las 18:50
10 AÑOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano: una revolución científica que ha abierto más líneas de investigación

Rogelio González, uno de los mayores especialistas en Genética de la Universidad de Salamanca, valora los avances y los retos nuevos retos que se han planteado 10 años después de la secuenciación del genoma humano

José Pichel Andrés/DICYT Mañana, 26 de junio de 2010, se cumplen 10 años desde que los científicos Craig Venter y Francis Collins compareciesen junto al entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, en la Casa Blanca para anunciar uno de los logros científicos más significativos de la historia: la secuenciación de todo el genoma humano, es decir, que por primera vez se habían descifrado todos los genes de nuestra especie. El Proyecto Genoma Humano parecía abrir una gran puerta para la lucha contra las enfermedades. Una década después llega el momento de hacer balance y de analizar a qué caminos ha conducido esa puerta. ¿Las expectativas creadas se han cumplido? Para Rogelio González Sarmiento, catedrático de Medicina Molecular y uno de los mayores expertos en Genética de la Universidad de Salamanca, el hallazgo ha supuesto un salto en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de todo tipo de patologías, pero también evidencia que cuando se despeja una incógnita en Ciencia inmediatamente surgen muchas más.

 

Para los científicos, lo más sorprendente de los resultados fue el número de genes que se encontraron en el ser humano. "Cuando se empezó a secuenciar se pensaba que tenía que haber 100.000 genes que darían lugar al número de proteínas necesarias para el ser humano, pero sólo se encontraron 25.000. Esto es un ejemplo de cómo los hallazgos científicos generan nuevos hallazgos científicos, porque a raíz de este hecho sabemos que el dogma antiguo de que un gen codifica una sola proteína no es cierto, sino que un mismo gen codifica varias. Hoy en día sabemos que aunque tengamos 25.000 genes, tenemos más de 100.000 proteínas diferentes", ha declarado el especialista a DiCYT.

 

Precisamente, desde el punto de vista de los resultados, éste es el mayor hallazgo: un gen no es igual a una proteína, con todo lo que ello conlleva. Además, Rogelio González destaca otro punto: desde el punto de vista metodológico revolucionó los métodos que se utilizaban para secuenciar el genoma, asegura. "La mayor aportación del Proyecto Genoma Humano al desarrollo de la Biología y la Genética ha sido la revolución metodológica que supuso, pasamos de sistemas de secuenciación del genoma artesanales a secuenciar de manera masiva y esto ha sido la antesala de nuevos sistemas que hoy en día nos permiten secuenciar un genoma en pocas semanas".

 

Así, en la actualidad se están poniendo en marcha grandes proyectos internacionales, como la secuenciación de 50 tipos de cáncer para saber qué genes están implicados en la aparición y desarrollo de tumores, trabajo en el que participa el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca. "Para los estudios que realizamos habitualmente empleamos la misma tecnología que hace 10 años, pero con máquinas que están mucho más capacitadas y, por lo tanto, multiplican la capacidad de hacer secuencias. El cambio es que ahora es mucho más automático", señala.

 

Precisamente, desde un punto de vista aplicado, el desarrollo de la Genética, ha supuesto una mejora en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades. Por ejemplo, "antes metíamos todo en el mismo saco y, si hablábamos de diabetes, pensábamos en azúcar elevado en sangre, pero ahora sabemos que existen distintos tipos, juvenil, del adulto obeso, debido a mutaciones genéticas, diabetes del embarazo o del diabetes del recién nacido, se trata de cuatro o cinco enfermedades diferentes". En el caso del pronóstico, se puede saber a qué grupo pertenece un paciente y recetar dieta en lugar de insulina. Por lo tanto, las ventajas en el tratamiento están claras: permitir el diseño de fármacos específicos para aquellas proteínas que se comportan de forma anómala en cada enfermedad.

 

Secuenciación masiva

 

En cualquier caso, Rogelio González asegura que hay que relativizar los grandes avances. "Cuando se planteó el Proyecto Genoma Humano pensamos que ya lo íbamos a conocer todo, pero ahora sabemos que no es así", de manera que se ha pasado al campo de la Epigenética, que estudia la influencia de factores no genéticos en el desarrollo. Así, a pesar de la secuenciación masiva de muchas enfermedades, "no tenemos las herramientas bioinformáticas necesarias para poder analizar toda la información que se genera. Los resultados son espectaculares, pero su valor desde el punto de vista de la Química es muy pequeño", explica.

 

Además, el experto advierte de otras implicaciones. "Cuando secuencio el ADN, se trata del ADN de unas células maduras que están en la sangre periférica y estas células van a tener mutaciones, porque cada vez que una célula se divide se acumulan mutaciones", apunta.

 

Por eso, Rogelio González vaticina que a partir de ahora, cuando se ponen en marcha grandes proyectos de secuenciación masiva, "vamos a empezar a encontrar mutaciones que no tienen que ver con enfermedades, sino mutaciones asociadas con características normales". Dicho de otra forma, que "vamos a empezar a comprender la variabilidad de la especie a nivel genético". Así, "hasta que comprendamos qué es lo normal, va a ser muy poquito lo que aprendamos acerca de qué es lo patológico". Es decir, que algunas mutaciones se atribuirán a personas con un determinado tipo de tumor, pero cuando vayan aumentando los datos probablemente se verá que dichas mutaciones aparecen también en personas sanas, de manera que dicha alteración genética no será patológica, sino que estará relacionada con la variabilidad humana que explica que una persona sea alta o baja, rubia o morena con una mínima cantidad de genes distinta.


No despreciar los factores ambientales

 

La gran importancia que ha adquirido la Genética en los últimos años no puede ocultar que la mayoría de las patologías no se pueden explicar sólo por la determinación de los genes. "Los que nos dedicamos a la Genética tenemos muy claro que la enfermedad es el resultado de la interacción entre el medio ambiente y los genes de cada individuo. Es decir, yo puedo tener predisposición al cáncer de pulmón, pero si no fumo, nunca tendré cáncer de pulmón aunque mis genes me predispongan a ello", asegura el experto.