Expertos en Genética debaten sobre las causas hereditarias de la ceguera

BGA/DICYT La retinitis pigmentaria y el retinoblastoma o tumor maligno de retina son las principales causas de la ceguera cuando esta enfermedad tiene alguna implicación genética. Ambas dolencias han sido objeto de debate hoy en Valladolid por expertos mundiales en Medicina genética, que han analizado el estado de la cuestión y revisado los planteamientos de los que parten en sus investigaciones.

Según indicó a DICYT, Juan José Tellería, genetista del IBGM, y uno de los directores del XVIII curso híbrido sobre Medicina Genética organizado por la Escuela Europea de Medicina Genética (ESGM) que ha reunido a los expertos en Valladolid, la retinitis pigmentaria es una enfermedad con implicación de diferentes genes, lo que hace que su estudio sea muy complicado, ya que no siempre intervienen los mismos en el desarrollo de la dolencia.

Los síntomas son una pérdida de la visión nocturna y periférica provocada por una degeneración progresiva en la retina. Suele presentar manchas oscuras en la retina y el origen genético está comprobadom, ya que hay mayor incidencia en personas con antecedentes familiares.

En el caso del retinoblastoma o tumor maligno de retina también parece probado su origen genético, como en casi todos los tipos de cáncer, en concreto de un gen conocido como RB1. Suele presentarse en los niños cuando aún son pequeños, o bien ya en adultos con edades avanzadas. Se trata de un tumor que puede provocar no sólo ceguera, sino también la muerte, ya que comienza a actuar en la zona de los ojos que tiene un contacto directo con el cerebro, una de las partes más sensibles del cuerpo humano.

Este debate continuará mañana jueves, a través de unos talleres vespertinos que tendrán lugar en la Facultad de Medicina y que contarán con expertos españoles que presentarán casos prácticos.