Health Spain , Salamanca, Friday, May 28 of 2010, 19:12

Investigadores del Incyl estudian los genes relacionados con la epilepsia

Un tercio de las epilepsias humanas esta directamente relacionada con genes que determinan su aparición

NLV/DICYT Investigadores del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) estudian los genes implicados en la epilepsia, utilizando para ello modelos in vivo, con la finalidad de identificar mecanismos celulares y moleculares implicados en los distintos tipos de manifestaciones de la dolencia. Los estudios también buscan conocer en la influencia que tienen los genes en su aparición porque las hipótesis apuntan a que un tercio de las epilepsias humanas tiene origen genético, aunque solo en una pequeña fracción de los casos estudiados hasta el momento se ha podido probar dicho origen.

Para este proyecto se esta trabajando con un tipo de hámster denominado Gash:Sal, estos animales son descendientes de una línea originaria que ha servido de modelo para diversos estudios realizados en Valladolid; los animales se obtuvieron mediante un programa de cruces con otros hámsteres que no tenían diferenciación genética y que se les denomina controles, recuperando, mediante esta técnica, su patrimonio genético. Los roedores empleados en Salamanca se caracterizan por registrar convulsiones epilépticas tras ser sometidos a un estímulo auditivo concreto, es la denominada epilépsia audiogénica de origen genético, este tipo de manifestación, es similar a la del Gran Mal que aparece en la especie humana. El estimulo auditivo que induce a estas crisis se puede reproducir siempre y no depende de factores externos ni de la administración de drogas, lo que lo hace especialmente útil como objeto de estudio.

Los investigadores han comenzado el análisis geonómico de más de 22.000 genes pero hasta la fecha solo hay 12 de ellos que se expresen de forma diferente entre los hámsteres estudiados y los que se toman como grupo de control. “Se esta recopilando el material genético de estos roedores para ver los genes causantes de la epilepsia y en el futuro encontrar, si es posible, el equivalente en los seres humanos” explica en declaraciones a DiCYT Dolores López, responsable del proyecto.

Existen suficientes herramientas para el estudio de esta manifestación, pero todavía no hay ninguna que refleje en su totalidad la epilepsia clínica en humanos. "La epilepsia es una manifestación, no una enfermedad, es un cajón de sastre de patologías, pero que muchas todavía no han sido explicadas por un modelo", comenta la investigadora Dolores Lopez, "pero con esta investigación se pueden conseguir dos objetivos, por un lado intentar determinar el gen que provoca la epilepsia en los hámsteres para así posteriormente descifrar su equivalente (ortólogo) en la especie humana y, por otro, ofrecer un modelo animal para probar fármacos antiepilépticos”, concluye López.

Todas las investigaciones en esta área realizadas por la división de investigación Sistema Nervioso Central y Estudios Clínicos del Incyl son incorporadas a grupos de trabajo en los que bajo la metodología de taller teórico-práctico se comparten las técnicas y desarrollos empleados y se proponen otros modelos de acercamiento a la epilepsia.