Ciencia México , México, Viernes, 29 de octubre de 2010 a las 16:19

Investigadores identifican origen de cardiopatías congénitas

Se logró identificar varias mutaciones desconocidas en un gen expresado en el músculo del corazón durante la gestación

Agencia ID/DICYT Si bien las enfermedades del corazón son comúnmente asociadas al sobrepeso u obesidad, existen otras causas de origen hereditario que pueden manifestarse desde el nacimiento. Ello, debido a mutaciones que se presentan en determinados genes a consecuencia de padecimientos como la diabetes, rubéola o ingesta de medicamentos no controlados o alcohol durante el embarazo, que conllevan al producto adquirir una cardiopatía congénita.


Al respecto, un estudio elaborado por el doctor Javier Tadeo Granados Riverón, en el Instituto de Genética de la Universidad de Nottingham, Reino Unido, logró identificar varias mutaciones desconocidas en un gen expresado en el músculo del corazón durante la gestación; denominada MYH6 (miosina alfa cardiaca). Estas mutaciones causan problemas con la estructura y funcionamiento del órgano en el desarrollo del producto, que se relacionan a malformaciones en el corazón del recién nacido; es decir, son cardiopatías congénitas.

 

En entrevista, el investigador mexicano radicado en el Reino Unido explicó que las mutaciones con efecto adverso lograron ser diferenciadas de variaciones benignas en el genoma (información genética), debido a que las primeras causaron deficiencia en la formación del esqueleto interno de las células musculares, Ello, se demostró en experimentos con cultivos de mioblastos (células musculares inmaduras).

 

“El corazón es un órgano muy complejo compuesto de cavidades y grandes vasos sanguíneos, en el cual existen agujeros comunicando de manera anómala. Estas cavidades o vasos son la forma más común de cardiopatía congénita. Por ejemplo, la comunicación interauricular (entre las dos cavidades superiores del músculo) o la comunicación interventricular (entre las inferiores)”, indicó Granados Riverón.


Por tanto, el especialista mexicano indicó que la relevancia del este nuevo hallazgo identificó un gen que puede ser responsable de casos de cardiopatías congénitas con un marcado componente hereditario. Para llegar a esos resultados se extrajeron muestras de ADN en un grupo de cientos de pacientes afectados por una amplia variedad de cardiopatías congénitas.


Asimismo, en un futuro esta investigación podría ser capaz de analizar éste y otros genes en pacientes que presenten alguna afectación en el músculo cardiaco, para determinar con un alto grado de certeza la probabilidad de heredar la enfermedad en uno o más de sus descendientes.


También, es posible identificar fármacos para prevenir este problema y administrarlos durante la etapa de embarazo, tal es el caso del ácido fólico, que elude la mayoría de los defectos del tubo neural (cerebro y medula espinal) en las poblaciones donde se utiliza. El artículo donde se anuncia este resultado fue publicado en la revista científica Human Molecular Genetics, el pasado 15 de octubre.


Cabe mencionar que la estancia doctoral del investigador fue apoyada por el programa de becas del Conacyt, y ahora, después de haber realizado el trabajo post-doctoral busca regresar a establecer su grupo de investigación en México. Además, en 2008, los resultados preliminares de la investigación hicieron acreedor al doctor Granados Riverón al Premio Chihuahua en Ciencias Biológicas, que promueve el Instituto Chihuahuense de la Cultura.