Ciencia España , Castilla y León, Viernes, 19 de diciembre de 2014 a las 15:29

Más de 1.500 castellano leoneses han participado en el Programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar

Castilla y León es la única comunidad en la que más del 54% de las solicitudes de pruebas genéticas se han realizado a través de los médicos de Atención Primaria

CGP/DICYT El consejero de Sanidad, Antonio María Sáez, ha informado hoy sobre el Programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar. La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas, y que se transmite al 50 por ciento de los miembros de una familia. La importancia de su diagnóstico precoz se debe a la alta probabilidad de padecer un infarto de miocardio u otra enfermedad cardiovascular en edades tempranas.


Según ha detallado Sáez, desde que en 2008 se puso en marcha el programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar en Castilla y León, se han solicitado 1.358 pruebas genéticas y han sido incluidas en el programa 1.579 personas (949 casos índice, es decir, el primer miembro de la familia al que se diagnostica y 630 familiares).


Una de las claves del programa en Castilla y León es que, desde su inicio, un 54 por ciento de las solicitudes para la realización de pruebas genéticas ha sido requerido por médicos de Atención Primaria, “lo que supone un aspecto novedoso en el ámbito nacional e internacional”.


La implicación del médico de Primaria es fundamental: cuando se detecta un posible caso índice, se le informa al paciente de la importancia del estudio genético y, si da su consentimiento, se le realiza el análisis genético mediante una muestra de saliva. Si se identifica una mutación funcional, se le indica la importancia de informar a sus familiares de riesgo y, tras su autorización, comienza un cribado en cascada –primero con los familiares de primer grado y luego con el resto- para identificar a todos los que pueden padecer hipercolesterolemia familiar.


Cuando se detecta un posible caso en la Atención Hospitalaria se sigue el mismo procedimiento, “pero la probabilidad de que se haya detectado como consecuencia de la aparición de complicaciones es mucho mayor, de ahí la importancia de la participación de los médicos de familia”, informan a DiCYT desde la Consejería de Sanidad.


Por ello, administración sanitaria trasladará al Ministerio de Sanidad y al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud la propuesta de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar de desarrollar en España un Plan Nacional de detección de esta enfermedad de acuerdo con el modelo desarrollado en Castilla y León. Los estudios de la Fundación permiten afirmar que una iniciativa de estas características hará posible la detección de 9.000 casos al año y permitirá evitar en los próximos diez años 705 episodios coronarios, 96 muertes y la pérdida de producción de más de 200.000 días laborables.


Hay que destacar además que dentro de la Cartera de Servicios de Atención Primaria existe el servicio de Atención al paciente crónico: Hipercolesterolemia, en el que se incluyen todos los pacientes diagnosticados de esta patología.


Se estima que en Castilla y León unas 5.000 personas padecen esta enfermedad y tanto la Guía Asistencial –elaborada por la Consejería de Sanidad, en colaboración con la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar- como el proceso asistencial, con una permanente colaboración entre Atención Primaria, Atención Especializada y Salud Pública, son considerados como modelo en todo el ámbito europeo.