Ciencia Uruguay , Uruguay, Viernes, 10 de junio de 2016 a las 18:11

Matemática y biología van tras el genoma charrúa

La caracterización genómica de descendientes de nativos y africanos podría predecir factores de riesgo de enfermedades

UNL/DICYT La bioestadística se encarga de desarrollar metodología para la interpretación adecuada de datos provenientes de la investigación en ciencias biológicas, biomédicas y salud pública. En este sentido, los matemáticos, aplicando los conocimientos de la estadística, juegan un gran papel. Un caso es el de los trabajos sobre genoma humano.

 

Según María Inés Fariello, uruguaya que compartió su trabajo en la Jornada de Bioestadística organizada por la Universidad Nacional del Litoral (UNL), el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Provincia de Santa Fe y el Instituto de Matemática Aplicada del Litoral (IMAL-UNL-CONICET), es fundamental el papel de los matemáticos en el trabajo que su país comenzó el año pasado para descifrar el genoma de personas que declaran ser descendientes de charrúas y de africanos.

 

“No es muy común ver a matemáticos y a biólogos juntos, pero hay cada vez más lugares donde se puede ver esa interacción. Es un fenómeno mundial. Un estadístico que se interese en temas de biología puede encontrar trabajo en cualquier lugar, ya que se necesitan mucho. Cuando uno comienza a estudiar matemáticas o biología nunca se imagina que pueden trabajar uno con el otro, pero son interacciones que pueden dar muy buenos resultados”, manifestó.

 

En el encuentro, que se desarrolló en la Facultad de Ingeniería Química (FIQ) de la UNL, Fariello contó que casi para cada rama de la matemática hay una para la biología: “La dificultad está en la interacción entre los estadísticos y los biólogos, en darse cuenta de que tenemos mucho en común. Un problema que surge de los datos para un biólogo para un matemático surge como una cuestión teórica, pero interactuando surgen soluciones de los dos lados”, afirmó.


Genomas uruguayos

 

Fariello investiga en el Centro de Matemática de la Universidad de la República, Uruguay, y a fines de 2015 comenzó a trabajar en un proyecto de secuenciación de la información genética de personas que dicen ser descendientes de charrúas y otros de ancestría africana. “En la primera etapa analizamos qué porcentajes del genoma proviene de los nativos, de los africanos o de los europeos. Luego la idea es extraer esas partes y hacer una diferenciación de los genes, aunque es un trabajo muy complejo porque hay pocos estudios a nivel latinoamericano”, adelantó.

 

En una segunda etapa del trabajo se secuenciará la información de otros 30 individuos para tener un panorama más general. “Necesitamos tener la información de los nativos que poblaron Uruguay para poder comparar y además porque son grupos étnicos de mucho interés. En una tercera etapa se secuenciará el genoma de 30 personas más, pero con alguna enfermedad, aunque aún no está determinado cuál. Probablemente, sean enfermedades raras y muy específicas”, destacó.

 

Según Fariello, ya terminaron el trabajo de pre procesamiento a través de herramientas bioinformáticas: “Por medio de un secuenciador tomamos información poblacional. Ahora estamos estudiando las estructuras, las mezclas y tratamos de identificar de qué etnia es cada individuo”, detalló.


Predicción

 

La investigación no es meramente descriptiva, sino que apunta también a la predicción de factores de riesgo: “Está muy de moda la medicina genómica personalizada, que es tratar de predecir a partir de la información genética de cada individuo. De esta manera, se pueden calcular los factores de riesgo, si alguien tiene más o menos chances de desarrollar alguna enfermedad. Es la predicción genómica, una ciencia muy compleja que usan desde hace mucho tiempo los agrónomos para poder predecir si un ternero producirá mucha carne o si una vaca producirá mucha leche, en vez de tener que esperar a que los animales crezcan”, apuntó.

 

Fariello añadió que lentamente esos conocimientos se fueron volcando hacia los humanos, con todos los planteos éticos que implican: “Es un dilema porque se dispone de toda la información genética de las personas. Es muy difícil anonimizar bien los datos, porque se pueden sacar perfiles. Igual se trabaja, pero hay que pasar por comités de ética, algo que pasó con nuestro proyecto, por lo cual estuvo demorado”, anotó.

 

Selección y matemáticas

 

Ya la tesis doctoral de Fariello tuvo mucho que ver con la estadística aplicada a problemas de la biología. “Consistió en el desarrollo de modelos para detectar selección natural, la propuesta por Darwin, o artificial, como cuando elegimos ganado con determinadas características. La idea era ver qué hacer con toda la información que tenemos, con el ADN disponible, qué genes fueron los responsables de determinadas características que se desarrollaron por presiones selectivas. Por ejemplo, en humanos una de las características más conocidas es la resistencia a la malaria: cuando los africanos comenzaron a desarrollar su cultura y empezaron a aglutinarse las posibilidades de contagio fueron mayores y los que sobrevivieron fueron los más fuertes, los que podían ser más resistentes a esas enfermedades”, afirmó.

 

Por eso es que buscar estadísticamente cuáles fueron los genes “más parejos” a nivel poblacional permite saber dónde están y quiénes fueron los responsables de determinados fenómenos. “La idea es saber qué hacer con toda la información que tenemos, que es muchísima cuando tenemos descifrado el genoma, determinar cuál es la importante. Lo mismo pasa con la selección artificial”, finalizó.

 

Fariello compartió su experiencia el 1 de junio gracias a un convenio de cooperación internacional entre los grupos de Estadística de la FIQ-UNL y de la Universidad de la República, Uruguay. El encuentro sirvió para estimular el desarrollo de la bioestadística en el ámbito local, y promover la cooperación entre el sector académico y organizaciones públicas y privadas para la solución de problemas concretos en el ámbito de la bioestadística.