Una experta presenta en el IOBA un nuevo método para el diagnóstico de retinosis pigmentaria

MDS/DICYT La catedrática en Genética de la Universidad de Barcelona Roser González ha impartido esta tarde una conferencia en el Instituto de Oftalmobiología Aplicada de la Universidad de Valladolid (IOBA) en la que ha desgranado los avances en la genética y el diagnóstico de la retinosis pigmentaria. En este sentido, la investigadora ha destacado que los estudios actuales han descubierto que son muchos genes los que causan la patología y ha especificado que "el gran reto del siglo XXI será conocer la función del material genético de la retina".

Durante su intervención Roser González ha asegurado que "mutaciones en los genes causan retinosis u otro tipo de patologías retinianas", lo que provoca que "el diagnóstico de este trastorno sea difícil y prácticamente inabordable a través de métodos manuales". Así, el equipo de la Universidad de Barcelona que lidera esta investigadora ha creado un protocolo automatizado para el diagnóstico que necesita disponer de muestras de ADN de la familia y no sólo del paciente. Se prevé que este método, del que se ha solicitado una patente, esté en funcionamiento en tres o cuatro meses.

"El descubrimiento de nuevos genes es muy importante y permite conocer la patología a nivel molecular y por tanto definir posibles dianas terapéuticas (moléculas clave para restablecer un proceso que no funciona), ya que hasta ahora la enfermedad no tiene solución”, ha subrayado la experta a DICYT.

Se denomina retinosis pigmentaria a un grupo de enfermedades degenerativas que afectan a la retina y ocasionan una progresiva pérdida de visión. Los síntomas más frecuentes son ceguera nocturna o dificultad para ver en lugares poco iluminados, campo de visión limitado, molestias y deslumbramientos ante una excesiva luminosidad.