Science Spain Valladolid, Tuesday, June 26 of 2007, 12:39

Valladolid acogerá una jornada centrada en la investigación sobre enfermedades hereditarias de la retina

El encuentro, organizado por la Asociación de Castilla y León Afectados por Retinosis Pigmentaria, se celebrará el próximo sábado

Marta Dompablo/DICYT La Asociación de Castilla y León de Afectados por Retinosis Pigmentaria ha organizado una jornada en la que se abordará las novedades en la investigación sobre enfermedades hereditarias de la retina. El encuentro, que se celebrará en Valladolid el próximo sábado, se centrará en el diagnóstico clínico y genético, así como en los distintos tipos de terapias que se prueban tanto en modelos animales como en ensayos clínicos en humanos, y que pretenden curar o prevenir la retinosis pigmentaria y otras patologías relacionadas con la retina.


Así la Jornada de Salud y Encuentro: enfermedades hereditarias de la retina contará con la presencia de la oftalmóloga e investigadora del Instituto de Oftalmobiología Aplicada de la Universidad de Valladolid (IOBA), Rosa María Coco Martín; la catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona Roser González Duarte, y el biólogo celular de la Universidad de Alicante Nicolás Cuenca Navarro, según la información de la Fundación de Lucha contra la Ceguera (Fundaluce) recogida por DICYT.


La investigadora Rosa María Coco Martín expondrá en su intervención "la importancia de un buen diagnóstico clínico que ponga nombre y apellidos a las diferentes enfermedades hereditarias de la retina", ya que, son diferentes aunque presenten síntomas parecidos, aseguran fuentes de Fundaluce. "Un buen diagnóstico clínico puede ofrecer un pronóstico mucho más acertado" y como algunas de las enfermedades hereditarias de la retina cuentan tratamientos paliativos, resulta "muy importante diferenciarlas adecuadamente".

Por otro lado, la Catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona Roser González centrará su exposición en destacar "la importancia de un diagnóstico genético" para ajustar el pronóstico de la enfermedad. El diagnóstico genético en algunos casos confirmará el diagnóstico clínico, y en otros servirá para apoyar a las parejas jóvenes en la planificación familiar. Así, con la realización de un "buen diagnóstico clínico y genético" las familias afectadas de retinosis podrán beneficiarse de los ensayos clínicos en humanos que están próximos a realizarse, apuntan fuentes de la organización.


La científica Roser González estudia desde hace más de 20 años las formas recesivas de la retinosis pigmentaria, y ha conseguido identificar dos de los 33 genes conocidos implicados en el desarrollo de esta patología. En la actualidad, el grupo que lidera continua la búsqueda de nuevos genes implicados.

 

Diversas terapias


Finalmente, biólogo Nicolás Cuenca desgranará en su exposición los distintos tipos de terapias que se prueban en la actualidad tanto en modelos animales como en ensayos clínicos en humanos: la terapia génica, los trasplantes celulares, las terapias farmacológicas, la terapia de células encapsuladas y la visión artificial mediante implantes electrónicos.


Nicolás Cuenca Navarro, es "uno de los investigadores más relevantes en el mundo en el conocimiento de la retina", y en su carrera investigadora ha desarrollado trabajos en todo tipo de modelos animales como ratas y ratones, ardillas, vacas, rumiantes y primates. En sus estudios ha localizado células madre en las retinas de adultos, apuntan fuentes de la organización.


El encuentro tendrá lugar en el Salón de Actos de Caja España, ubicado en la Plaza de España, a partir de las 12 horas de la mañana. La celebración de este acto cuenta con la colaboración de Caja España, la Consejería de Salud de la Junta de Castilla León, la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades, el Ayuntamiento de Valladolid y la Fundación Lucha Contra la Ceguera.

 

Más de 15.000 afectados en España
La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditaria que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera. Esta patología se suele manifestar después de la adolescencia, aunque es hereditaria, por lo que persona afectada no es consciente de padecerla hasta que se encuentra en fases avanzadas. Sus síntomas más frecuentes son: la ceguera nocturna como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados; un campo de visión limitado como la "visión en túnel" o pérdida de visión periférica, y finalmente el deslumbramiento que provoca molestias ante excesiva luminosidad, lo que hace necesario unas gafas de sol especiales. En España el número de afectados por retinosis pigmentaria supera las 15.000 personas, y se estima que 60.000 personas son portadoras de los genes defectuosos y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.