Un científico español utiliza ratones consómicos para hallar los genes clave de enfermedades raras
JPA/DICYT El científico canario Abraham Acevedo Arozena, de la Mammalian Genetic Unit del centro MRC Harwell, ubicado en Oxfordshire (Reino Unido) y especializado en estudio genéticos en mamíferos, ha explicado hoy en Salamanca sus investigaciones acerca de la enfermedad de Huntington y de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Para encontrar los genes clave de estas patologías utiliza una nueva herramienta genética, los ratones consómicos, que se crean mediante el cruce de distintas líneas genéticas de los ratones utilizados habitualmente en los laboratorios.
"Los ratones que usamos en investigación son roedores especiales de cepas endogámicas, es decir, son genéticamente idénticos, no hay variabilidad alguna entre ellos en cuanto a su ADN, pero hay decenas de líneas de ratones endogámicos que vienen de un ancestro común", ha comentado en declaraciones recogidas por DiCYT. "Los ratones tienen 19 pares de cromosomas y las diferentes cepas de ellos están predispuestas de forma distinta a las enfermedades, así que, para saber en qué cromosoma se encuentra la susceptibilidad de padecer algunas enfermedades, cogemos una pareja de cromosomas y la cambiamos por otra perteneciente a ratones de una cepa distinta", apunta. Los investigadores crean así lo que se conoce como ratones consómicos, que sirven para detectar los cromosomas que en teoría son responsables de ciertas patologías.
Este tipo de técnica se ha empleado en cáncer, en particular en linfomas, pero Acevedo también la usa para averiguar cuál es la predisposición a padecer dos enfermedades neurodegenerativas de las consideradas raras porque aparecen en un escaso número de personas: la enfermedad de Huntington y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). La primera se caracteriza por una lenta alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, mientras que la ELA reduce la esperanza de vida de un paciente a tres años.
Enfermedades de la motoneurona
Esta patología es la más conocida dentro de las enfermedades de la motoneurona. Una motoneurona o neurona motora es una célula nerviosa que transmite las órdenes del cerebro a los músculos, pero en caso de enfermedad esta señal eléctrica no llega donde debería. "La genética de la ELA es compleja y no se conoce bien, pero hay modelos animales que desarrollan también una enfermadad familiar relacionada con las motoneuronas, así que intentamos buscar genes que modifiquen los síntomas en ratón para ver después en pacientes humanos si estos genes también están implicados en la patología humana", afirma.
Sin embargo, Acevedo reconoce que "en las enfermedades de motoneuronas no entendemos la gran mayoría de los genes que están implicados, así que estamos muy lejos de llegar a una terapia que sirva para humanos". Además, en la enfermedad de la motoneurona, "los fármacos que funcionan en el ratón no han funcionado en sus primeros ensayos con humanos, lo cual quiere decir que los modelos que tenemos no son los más adecuados". Por el contrario, en el enfermedad de Huntington es un solo gen el que está mutado, aunque "no sabemos por qué esa mutación produce la enfermedad", así que la investigación trata de ofrecer nuevas dianas terapéuticas para buscar fármacos.
El científico canario ha ofrecido hoy un seminario a los investigadores del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl), que también cuenta con expertos interesados en las enfermedades neurodegenerativas. "En las enfermedades raras, las compañías farmacéuticas están poco interesadas porque no ganarían mucho dinero incluso si encontrasen fármacos adecuados, por eso la investigación académica es la principal", apunta. En cualquier caso, en estas patologías "hay menos grupos implicados y la investigación avanza de forma más lenta".