El diagnóstico genético puede evitar un 70% de casos de muerte súbida en deportistas

José Pichel Andrés/DICYT Un test de sangre o saliva puede detectar hasta el 70% de los genes mutados que están implicados en la miocardiopatía hipertrófica, la causa más frecuente de muerte súbita en deportistas jóvenes. El reto de los investigadores es hallar el otro 30% de los genes relacionados con estas patologías, pero gracias a los diagnósticos genéticos y a otras pruebas se pueden evitar la mayor parte de los casos, según ha explicado hoy en Salamanca José María Villalón, jefe de los Servicios Médicos del Atlético de Madrid, que ha moderado una mesa redonda dedicada a este tema en el XIII Curso de Asociación Española de Médicos de Equipos de Fútbol (AEMEF).

"Las miocardiopatías familiares tienen una causa genética y muchas veces el primer síntoma es la muerte súbita, aunque en otras ocasiones, el problema se manifiesta primero en forma de síncopes o de arritmias síntomas premonitorios", ha afirmado Villalón en declaraciones a DiCYT. El estudio genético está "bastante avanzado" para ciertas cardiopatías familiares y, "dependiendo de cada enfermedad, podemos conocer hoy en día los casos en un 70% por ciento, aunque en otras patologías sólo llegamos al 25%", apunta.

Aunque no se conocen todos los genes que pueden estar mutados en todas las cardiopatías, en el caso de la miocardiopatía hipertrófica, ya se conoce ese 70%, porcentaje "nada desdeñable" porque, junto con otro tipo de pruebas cardiológicas, como el electrocardiograma, el ecocardiograma, las pruebas de esfuerzo o la resonancia magnética cardiaca, pueden dar un diagnóstico certero y plantear una estrategia preventiva eficaz", señala el experto.

En los pacientes que ya tienen una alteración genética, practicar deporte de alto rendimiento, con esfuerzos físicos muy exigentes, hace que exista un mayor factor de riesgo de tener un accidente cardiovascular grave. Por eso, "nuestra preocupación es el diagnóstico y la prevención, todo lo que podamos avanzar en investigación que de alguna forma evite los 20 casos de muerte súbita que, aproximadamente, se registran en España anualmente en deporte", comenta el médico del Atlético de Madrid, que aboga porque todos los clubes deportivos cuenten con directrices básicas para analizar historias médicas y pruebas de esfuerzo.

Incluso podrían realizarse diagnósticos genéticos de forma generalizada, ya que para realizar la prueba basta con una muestra de sangre o saliva. "Es una técnica muy sencilla, siempre que se tenga el consentimiento del deportista o de sus padres o tutores en el caso de los menores", comenta. Además, "se realiza en una sola ocasión en la vida y esa información es válida para siempre", frente a otro tipo de pruebas, que requieren exploraciones periódicas.

Investigaciones en el Atlético, el Cádiz y el Jerez

De hecho, algunas investigaciones en clubes deportivos ya se dirigen en este sentido. Es el caso de los trabajos presentados en la mesa redonda sobre miocardiopatías celebrada en esta jornada final del curso que acoge el Palacio de Congresos. José Ángel Cabrera, jefe de Cardiología de la Clínica Quirón de Madrid ha presentado un estudio al respecto realizado en jugadores profesionales de Jeréz y Cádiz, en los que no se detectó ningún caso. Por su parte, Antonio López Farré, jefe de la Unidad de Investigación Cardiovascular del Hospital Clínico San Carlos, mostró el trabajo que ha realizado con jugadores de todas las categorías del Atlético de Madrid, más de 120 jugadores que han realizado el test genético. En este último caso, se ha detectado algún caso de polimorfismo genético sin manifestación clínica, variaciones en algún lugar de la secuencia del ADN, que en principio no representan riesgo alguno.

En el caso de que un test genético sí detectase algún problema cardiaco, los procedimientos variarían en función de la patología concreta del deportista. En algunos casos, podrían seguir realizando ejercicio de forma controlada, e incluso López Farré ha elaborado una lista de deportes que se podrían practicar dependiendo del tipo de alteración genética detectada.