Salud España , Salamanca, Lunes, 31 de octubre de 2016 a las 11:44

Identificada una prote铆na esencial para la fertilidad

La nueva prote铆na denominada SIX6OS1 es esencial para la formaci贸n de los espermatozoides y 贸vulos

CIC/DICYT Un equipo liderado por Alberto Mart铆n Pend谩s, del Consejo Superior de Investigaciones Cient铆ficas (CSIC) y Elena Llano, de la Universidad de Salamanca, pertenecientes al Centro de Investigaci贸n del C谩ncer (CIC-IBMCC), ha identificado la ruta biol贸gica por la cual un polimorfismo gen茅tico en un gen an贸nimo, cuya funci贸n se desconoc铆a, afecta a la diferente tasa de recombinaci贸n mei贸tica entre humanos.

 

Los resultados, publicados en las revista Nature Communications, identifican por primera vez una nueva prote铆na del complejo sinapton茅mico como responsable de las diferencias en la tasa de recombinaci贸n mei贸tica entre individuos, y sugiere su posible implicaci贸n en infertilidades humanas.

 

Durante la formaci贸n de los gametos, 贸vulos y espermatozoides, nuestro ADN, empaquetado en dos juegos de 23 cromosomas (uno paterno y otro materno), sufre una reducci贸n precisa de su contenido a la mitad, lo que se conoce como divisi贸n mei贸tica, que permite a cada progenitor aportar la mitad de los cromosomas (uno de cada par) a su descendencia.

 

Para que ello ocurra, el ADN de cada cromosoma paterno se sobrecruza con el del materno, lo que asegura una segregaci贸n equitativa de cada uno de los 23 pares cromos贸micos que tenemos. Es sabido desde hace tiempo que la frecuencia con que ocurren estos sobrecruzamientos difiere entre individuos y entre g茅neros, aunque la causa gen茅tica que lo determina no es bien conocida. Alteraciones en la frecuencia de esta tasa de recombinaci贸n son las responsables de infertilidades humanas como la azoospermia y el fallo ov谩rico prematuro, as铆 como de la presencia de tres copias del cromosomas 21 en los individuos con s铆ndrome de Down.

 

Ahora, el grupo de investigaci贸n del Centro de Investigaci贸n del C谩ncer ha determinado en este estudio que la nueva prote铆na SIX6OS1 participa en el ensamblaje de un andamiaje de prote铆nas, denominado complejo sinapton茅mico, el cual es esencial para la uni贸n entre los cromosomas paterno y materno durante la formaci贸n de los gametos. Mediante el desarrollo de ratones deficientes en SIX6OS1 y empleando t茅cnicas de edici贸n gen贸mica, el grupo ha demostrado que su deficiencia provoca la ausencia total de recombinaci贸n mei贸tica dando lugar a esterilidad.

 

Referencia bibliogr谩fica 

 

Laura G贸mez-H1, Natalia Felipe-Medina1, Manuel S谩nchez-Mart铆n, Owen R Davies, Isabel Ramos, Ignacio Garc铆a-Tu帽贸n, Dirk G. de Rooij, Ihsan Dereli, Attila T贸th, Jos茅 Luis Barbero, Ricardo Benavente, Elena Llano1, Alberto M. Pendas1.C14ORF39/SIX6OS1 is a constituent of the synaptonemal complex and is essential for mouse fertility. D.O.I. 10.1038/NCOMMS13298