Investigadores colombianos trabajan para identificar los genes implicados el desarrollo de la preclamsia
AIM/NOTICYT/DICYT Investigadores colombianos adelantan un estudio de impacto mundial sobre preeclampsia, que busca identificar los genes que predisponen a desarrollar esta enfermedad, considerada una de las complicaciones más frecuentes del embarazo y que pone en peligro tanto la vida de la madre como la de su bebé.
La preeclampsia (PE) es una enfermedad que afecta cerca del 6% de los embarazos en el mundo, es exclusiva de la gestación humana y consiste en el aumento de la presión sanguínea en la madre asociada a pérdida de proteínas en la orina. Su inicio se da posterior a la semana 20 de gestación. Según Preeclampsia Foundation, se estima que debido a los desórdenes de hipertensión durante el embarazo cada año mueren en el mundo cerca de 76.000 mujeres.
Esta enfermedad tiene un inicio silencioso; por lo tanto, un adecuado control prenatal es indispensable para realizar el diagnóstico temprano e intervenir antes de que se presenten complicaciones. Algunos de los síntomas que pueden llevar a la mujer a sospechar que padece la enfermedad son: edema principalmente en pies, aumento excesivo de peso, retención de líquidos, alteraciones en la visión, dolor abdominal y vómito. Sin embargo, muchos de estos síntomas son confundidos con algunos trastornos propios del embarazo.
Factores de riesgo
La población con mayor riesgo a desarrollar enfermedad son las madres adolescentes o mayores de 40 años, mujeres durante el primer embarazo y quienes presentan antecedentes de diabetes, enfermedades renales, enfermedades auto inmunes (cuando el sistema inmunitario ataca el cuerpo en vez de protegerlo), hipertensión arterial y antecedentes familiares de madre o hermana con preeclampsia.
Según Norma Serrano, directora del grupo de investigación Estudio Genético de Enfermedades Complejas del Centro de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Autónoma de Bucaramanga (UNAB), “en países en vía de desarrollo, como Colombia, la preeclampsia corresponde a la primera causa de mortalidad y morbilidad tanto materna como fetal, convirtiéndose en una enfermedad de alto costo social sobre el binomio madre-hijo. Dependiendo del área geográfica, entre el 30 y 50% de las muertes en maternas, en Colombia, se dan por la PE”.
Si bien el origen de preeclampsia obedece a un combinación de factores de riesgo ambientales como genéticos, el grupo de investigación bajo la dirección de la Dra. Serrano, se ha centrado en la identificación de genes que llevan a una predisposición genética, la cual puede heredarse entre la familia. Por medio de la investigación denominada “GenPE, Genes Candidatos en Preeclampsia”, el grupo busca reconocer los genes que están implicados en la formación-función de la placenta y genes que regulan la respuesta inflamatoria.
Para la identificación de genes candidatos a la preeclampsia los investigadores utilizaron la metodología de estudios de asociación genética a gran escala y estudios de ligamiento.
Los estudios de ligamiento tienen que ver con el mapeo de loci genéticos para identificar genes candidatos que expliquen el origen y las características de la enfermedad. Por otra parte, los estudios de asociación genética pretenden establecer si las variantes de un gen conducen a una mayor susceptibilidad para el desarrollo de la enfermedad, para lo cual se requiere de un gran número (miles) de mujeres con y sin enfermedad (casos y controles).
Dentro de los resultados obtenidos por este grupo de investigadores se encuentra la asociación de la preeclampsia con el gen de la óxido nítrico sintasa endotelial (eNOS). A su vez, se analizó el gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), con el cual no se encontró asociación con la enfermedad. En este momento el grupo está en la fase de análisis para evaluar los componentes de la respuesta inflamatoria (CRP e IL-6) en las pacientes, para establecer sí juegan o no un papel causal en la fisiopatología de la enfermedad”, afirmó Serrano.
El estudio colombiano GenPE se ha convertido en el estudio multicéntrico más grande del mundo en genética de la preeclampsia. Cuenta con muestras de DNA y suero de más de 1.500 mujeres con preeclampsia (casos) y más de 2.000 muestras de mujeres gestantes normotensas (controles), superando el gran estudio GOPEC que se desarrolla en el Reino Unido, con el cual el grupo colombiano actualmente ha establecido alianza.
Instituciones involucradas
Para el desarrollo de este gran proyecto se ha creado un consorcio que involucra la participación de diferentes universidades. El trabajo mancomunado, el rigor científico y compromiso de los coinvestigadores asociados han sido factores primordiales en el éxito de la investigación. Entre los colaboradores se encuentran instituciones universitarias como el CES, FUCS, Universidad Pontificia Javeriana, Universidad Pontificia Bolivariana de Medellín, Universidad Industrial de Santander, Universidad de Cartagena e instituciones como el Hospital Erasmo Meoz, Hospital Local del Norte, Hospital Universitario de Santander, Maternidad Rafael Calvo y Hospital General en Medellín.
El proyecto además cuenta con el apoyo de grupos de epidemiología genética internacionales como University College London, y la London School of Hygiene and Tropical Medicine.
GenPE pretende constituirse a mediano plazo en el estudio de referencia mundial para la validación de cualquier hipótesis genética en el origen de la preeclampsia. Busca aportar conocimiento de punta que permita el desarrollo de herramientas diagnósticas y terapéuticas para prevenir y tratar a tiempo esta enfermedad. Con esta investigación se demuestra la capacidad de los investigadores colombianos para hacer análisis genéticos y además su compromiso social con las personas que padecen este tipo de enfermedades.