Un laboratorio de análisis genético medirá la predisposición a padecer enfermedades hereditarias
RAG/DICYT Las personas con antecedentes familiares en determinadas enfermedades pueden estar predispuestas a padecerlas. Para averiguar la posibilidad de que esto suceda, existe la posibilidad de realizar análisis genéticos para, en caso de riesgo, administrar un tratamiento a la persona propensa. El proyecto AC-Gen Reading Life, desarrollado por los leoneses Alberto Acedo y Adrián Ferrero (La Bañeza), contempla el análisis de 33 enfermedades mediante la técnica de secuenciación masiva. La idea de laboratorio, que se materializará próximamente, ha obtenido la máxima distinción del programa de emprendedores Genoma España.
Muchas de las más comunes enfermedades entre la población, como el cáncer, pueden ser hereditarias. En ellas, hay una serie de genes implicados, que según su forma hacen que la persona tenga una alta, media o baja predisposición a padecer esta patología. Actualmente, sólo se realizan análisis de los de alta predisposición, “más que nada por el coste en tiempo y en personal que tiene este proceso”. Sin embargo, gracias a la secuenciación masiva se pueden leer todos los genes que la literatura ha relacionado con una determinada enfermedad, por lo que se da un servicio más completo de cada patología, ha explicado a DiCYT Alberto Acedo.
“El ADN de cada una de nuestras células es una gran biblioteca donde se encuentra escrito el manual de la vida, en un lenguaje que hoy podemos leer e interpretar. Bajo este pretexto, planteamos nuestro servicio de análisis genético como una sala de lectura, donde extraemos y analizamos la información molecular más relevante relacionada con las principales enfermedades complejas de origen hereditario, facilitando el diagnóstico, prevención y profilaxis de las mismas”, ha expuesto el responsable, quien ha añadido que el fin último de la idea es mejorar la salud y la calidad de vida de las personas afectadas y de su familia.
Tres grupos
El proyecto prevé la creación de 33 conjuntos (kits) de análisis, uno para cada enfermedad. Las patologías estarán divididas en tres grupos, con uno primero en el que se englobarán nueve tipos de cáncer, una segunda con ocho cardiopatías y una tercera con dieciséis enfermedades diferentes entre sí, que abarcan campos tan diversos como la oftalmología o la neurología.
Las patologías se han elegido en función de su prevalencia, del conocimiento que se disponía de ellas o de su impacto social, entre otros criterios. “Lo que daremos con el análisis es un valor de riesgo a esa persona de la posibilidad que tiene, respecto a la población normal, de padecer ese tipo de enfermedad”, ha aseverado el investigador del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Ha esperado, asimismo, que en enero de 2012 pueda ponerse en marcha esta iniciativa, incluida en el Clúster de Oncología Biotecyl, y la cual cuenta con apoyos del sistema de sanidad público, empresas privadas y asociaciones científicas y de enfermos.
Procedimiento del análisis
El procedimiento habitual, fijado por la ley, por el que se realizan este tipo de análisis pasa porque una persona acuda a su médico de familia para avisarle de que existe un antecedente familiar de una de estas enfermedades. Si el sanitario así lo conviene, una unidad especialista en genética evaluará el caso y, con ese resultado, el médico decidirá si efectuar el análisis en laboratorio.
Con el análisis en la mano, ese doctor decidirá cuál es la medida más oportuna para ese paciente. "En algunos casos, verá que basta con un seguimiento periódico o con un tratamiento, pero en otros podrá tomar medidas quirúrgicas. Por ejemplo, en una persona que tiene un elevado riesgo de padecer una enfermedad como puede ser el cáncer de mama, quizá decida que es necesario extirparle un pecho”, ha definido.
Acedo ha aclarado que en ningún caso una persona podrá acudir directamente al laboratorio, sino que tendrá que ser el propio sanitario el que remita el análisis, tanto si pertenece al sistema público de salud, como a la sanidad privada.