El IBGM realiza al año entre 300 y 400 estudios genéticos del riesgo de enfermedad celiaca en familiares de afectados

YG/DICYT El Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid realiza al año entre 300 y 400 estudios genéticos para establecer el riesgo que tienen ciertas personas de desarrollar la enfermedad celiaca. En la mayor parte de los casos, el estudio se realiza a pacientes ya diagnosticados con el fin de determinar el riesgo en sus familiares de primer grado, de forma que son alrededor de 100 familias las que se analizan al año. La técnica que se utiliza en el IBGM lo que hace es determinar ciertos alelos o variantes en los genes HLA (Human Leukocyte Antigens), que hacen que la persona sea más susceptible a desarrollar esta patología.

Cómo funciona esta técnica de estudio de los marcadores de riesgo genético, en qué consiste la enfermedad celíaca y cuál es su componente genético serán algunos de los temas que aborde hoy el doctor e investigador del IBGM José Antonio Garrote en la conferencia que ofrecerá en la Facultad de Medicina de Valladolid dentro del ciclo Investigación genética y enfermedad organizado por la Universidad Permanente Millán Santos. Garrote afirma que pese a la elevada incidencia de esta patología (un caso por cada 500 personas), “la mayor parte no se diagnostican”.

Las variantes genéticas que se tipan o determinan a través de esta técnica están presentes, afirma el investigador, “en más del 90% de los enfermos celiacos, sin embargo, también las tiene entre el 20 y el 30% de la población normal”, por lo que los únicos resultados que aporta son la “susceptibilidad” de padecer esta enfermedad. No obstante, Garrote recalca que el hecho de presentar estos alelos no significa que la persona vaya a desarrollar la patología celiaca, pero el no portar estos marcadores lo hacen “muy improbable”.

En el campo de la investigación, el grupo de científicos con el que trabaja el doctor Garrote trabaja en dos líneas que se centran, por un lado, en estudios inmunológicos que intentan demostrar “por qué se produce la enfermedad” y en estudios genéticos a través de los cuales buscan otros marcados genéticos de riesgo para padecer la patología celíaca distintos de los ya establecidos. Pese a que han detectado una batería de marcadores distintos, “ahora mismo no tienen un uso clínico y sólo se están utilizando para investigar”, afirma.

Garrote forma parte de la Sociedad Española de Enfermedad Celiaca, una asociación que preside otro científico vallisoletano del IBGM, Eduardo Arranz, y que se ha creado recientemente para poner en común los avances en torno a esta enfermedad entre asociaciones de familiares y afectados, químicos, industria y médicos, entre otros.