Salud España , Salamanca, Martes, 01 de diciembre de 2009 a las 17:18

Los expertos afrontan el reto de mejorar la investigaci贸n cl铆nica en malformaciones vasculares hereditarias

Salamanca acoge un simposio internacional y reclama ser sede de una unidad especializada, que ser铆a la segunda de Espa帽a

José Pichel Andrés/DICYT En España se realiza una buena investigación básica en cuanto a los mecanismos implicados en las malformaciones vasculares hereditarias, pero la investigación clínica, el diagnóstico y el tratamiento están muy lejos de lo que sería deseable, según los expertos. Por eso, uno de los retos del simposio internacional que comienza mañana en Salamanca es hacer hincapié en este aspecto. El concepto de malformaciones vasculares hereditarias engloba una serie de síndromes que en algunos casos presentan una importante prevalencia, aunque en distintos grados de gravedad. Uno de ellos se estudia en Salamanca, es la telangiectasia hemorrágica hereditaria, caracterizado por la alteración genética de los vasos sanguíneos. Los especialistas reclaman que se abra una unidad especializada, que sería la segunda de España.


Uno de los retos del simposio internacional Avances en las malformaciones vasculares hereditarias, que tendrá lugar mañana, 2 de diciembre, y el jueves, día 3, es "saber cuál es la causa de las mutaciones que dan lugar a alguna de estas alteraciones de cara al diagnóstico y a la terapia", ha comentado a DiCYT José Miguel López Novoa, catedrático de Fisiología de la Universidad de Salamanca, asesor científico de la  Fundación Internacional para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria y coordinador del programa científico de este encuentro.

 

En cualquier caso, ya se conoce cuál es el gen mutado en la mayor parte de los casos, pero también que "no es suficiente con que un gen esté mutado para que se desarrolle la enfermedad, puesto que en algunas ocasiones nos encontramos con que en un hermano aparece al principio de la vida y en otro en la edad adulto o incluso nunca", declara. Lo que está claro es que "si no sabemos qué genes están implicados, es imposible abordar una terapia lógica que vaya a la base del daño y sólo se podrán atacar los síntomas", comenta. Asimismo, los científicos tratan de analizar las rutas de señalización por las cuales se modifica un gen.

 

Desde el punto de vista del tratamiento, hay varias formas de abordar el tratamiento, una de ellas es la terapia génica, que consiste en aplicar un gen normal en modelos animales, puesto que por el momento "en humanos estamos lejos de la práctica. Otras posibilidades son la terapia celular y la farmacéutica.

 

Variada sintomatología

 

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, el síndrome en el que está especializado López Novoa, afecta a una de cada 8.000 personas, de manera que "no es una patología tan rara, lo que sucede es que en muchas ocasiones no se diagnostica el problema ni se realizan estudios genéticos rigurosos", apunta. Esto se debe a que "puede ser una simple mancha en la piel o manifestarse en una lesión pulmonar o hepática para que se aplican otros tratamientos".

 

De hecho, sólo existe en España una unidad que realice estudios genéticos y se encuentra en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Sierrallana de Torrelavega (Cantabria). Por eso, uno de los objetivos de la reunión que comienza mañana es "impulsar la creación de una segunda unidad de diagnóstico y tratamiento en Salamanca", que podría atender miles de casos. Además, si en una familia aparece un caso, se podría realizar un diagnóstico genético similar al Consejo Genético que ya funciona en el caso del cáncer y que podría resultar muy útil, según López Novoa.

 

A lo largo de dos días se darán cita expertos de Italia, Francia, Holanda, Bélgica, Reino Unido y Estados Unidos además de los españoles para exponer los últimos avances en este tipo de síndromes en el Colegio Mayor Fonseca de la Universidad de Salamanca.

 

Alteraciones genéticas en los vasos sanguíneos 

La telangectasia hemorrágica hereditaria (HHT por sus siglas en inglés) o síndrome de Rendu-Osler-Weber (por el nombre de los médicos que lo describieron) es una alteración de los vasos sanguíneos que afecta por igual a hombres y mujeres de todos los grupos étnicos y raciales. Una persona con esta enfermedad tiene tendencia a formar vasos sanguíneos a los que les faltan capilares entre las arterias y las venas. Estos vasos tienden a ser frágiles y se les llama telangiectasias si son pequeños y visibles desde el exterior, y malformaciones arteriovenosas si son vasos grandes e internos. Los problemas médicos dependen de su tendencia a romperse y de su localización, y uno de los síntomas más frecuentes son las hemorragias nasales y los problemas bucales, que pueden ser leves, pero también muy graves. La HHT está causada por mutaciones en el gen de la endoglina, una mutación que se hereda de cualquiera de los dos padres.