“Espanhóis são uma das populações com mais variantes genéticas estranhas”
José Pichel Andrés/DICYT Pela primeira vez a Espanha participou em um grande projeto de pesquisa genética internacional graças a colaboração do Banco Nacional de DNA, com sede em Salamanca, no Projeto 1.000 Genomas, cujos resultados foram publicados na semana passada na Nature. Em uma entrevista concedida a DiCYT, Andrés García Montero, coordenador técnico do biobanco, avalia a importância dos resultados obtidos.
Uma vez seqüenciado o genoma de 1.092 indivíduos de 14 grupos populacionais distintos, um dos resultados mais curiosos é que os espanhóis se encontram entre os que mais variantes pouco freqüentes acumulam em seus genes. “Os espanhóis, os finlandeses e os afro-americanos são as populações que acumulam as variantes genéticas menos freqüentes”, comenta o especialista, aquelas variantes que somente estão presentes em 0,1% dos indivíduos. Os cientistas comprovaram este feito, mas não encontraram uma explicação satisfatória.
“Teoricamente, no caso da população da Península Ibérica pode ser porque a Espanha sempre foi um lugar de passagem de numerosos povos e, portanto, teve muito mais misturas que outros”, indica Andrés García Montero. No entanto, o caso dos finlandeses é justamente o contrário, já que sua população esteve muito isolada ao longo da história e, no entanto, também apresentam numerosas raças genéticas. No caso da população afro-americana, que descende dos escravos que foram levados à África e América e que também acumula raridades genéticas, não se sabe qual o grau de mistura que este grupo populacional teve.
Neste sentido, o estudo revela que não existem diferenças internas entre a população espanhola peninsular, mas que acumula mais variantes genéticas não frequentes em seu conjunto do que outras populações, como a de Toscana (Itália) ou da Grã-Bretanha, segundo as amostras seqüenciadas nos Estados Unidos, Canadá, China e Reino Unido e que foram enviadas pelo Banco Nacional de DNA, no caso da população espanhola peninsular, e por outros centros de pesquisa de distintas partes do mundo.
Além desta curiosidade científica, a importância do Projeto 1.000 Genomas está em que agora os pesquisadores de todo o mundo dispõem de um mapa genético “que servirá para pesquisar doenças específicas, já que será possível comparar o genoma destas pessoas sadias com o dos doentes, e assim ver quais genes podem ser importantes em cada doença”.
Nova ferramenta de pesquisa
A comunidade científica internacional dispõe, desse modo, de uma nova e valiosa ferramenta para a pesquisa, já que as variantes genéticas condicionam a aparição de muitas doenças. De fato, “sabemos que a prevalência de algumas doenças é maior em algumas áreas que em outras” e que está muito relacionada com o genoma que apresenta cada população.
Precisamente, outro grande projeto em que estão colaborando especialistas de Salamanca, o Consórcio Internacional de Genoma do Câncer, que pretende seqüenciar os genomas dos tumores mais prevalecentes, dividiu seu trabalho geograficamente de acordo com a maior incidência de alguns tipos de câncer, correspondendo à Espanha a leucemia linfática crônica, porque apresenta um grande número deste tipo de câncer.
Objetivos
O objetivo final de todos estes trabalhos é oferecer aos pacientes tratamentos mais individualizados, de acordo com suas características genéticas. “A cada doente poderão ser administrados futuramente os tratamentos mais especializados, porque se saberá de antemão se responderá melhor a uma terapia ou outra, se terá mais ou menos efeitos secundários, ou se é necessário descartar um medicamento concreto porque não tem serventia”, indica o cientista.
O projeto 1.000 Genomas será ampliado até seqüenciar o genoma de 2.500 indivíduos. A principio a idéia é aumentar o número de populações do mundo que já participaram, mas ainda não se sabe se nesta nova fase da iniciativa o Banco Nacional de DNA terá algum papel. Trata-se de uma estrutura do Instituto de Saúde Carlos III que, por sua fez, faz parte da plataforma NUCLEUS da Universidade de Salamanca.
“O Banco foi criado em 2004, precisamente com o objetivo de que a Espanha participasse dos grandes projetos internacionais”, indica o coordenador técnico, de modo que formar parte de 1.000 Genomas foi um sucesso. Ademais, graças a esta participação “os cientistas espanhóis têm a sua disposição uma ferramenta mais fiável para seus estudos”, já que conhecem as variantes genéticas da população sadia e podem compará-la com as de pessoas doentes.