Salud España , Salamanca, Viernes, 30 de noviembre de 2012 a las 20:00

Científicos tratan de identificar factores clave en la organización del genoma

Las mutaciones que provocan problemas en la organización del material genético causan enfermedades en humanos, según ha explicado hoy un experto en el IBFG

JPA/DICYT Peter Askjaer, investigador el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD, un centro mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide), ha explicado hoy en Salamanca la línea de investigación que lleva su laboratorio en su intento de entender cómo se organiza el material genético dentro del núcleo de las células. Este experto, que recientemente ha obtenido resultados importantes en este campo, ha protagonizado hoy un seminario de investigación del Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, centro del CSIC y la Universidad de Salamanca).


Básicamente, su grupo de investigación estudia cómo las células son capaces de controlar su material genético, porque dentro de un mismo organismo todas tienen el mismo genoma, pero dependiendo de sus funciones cada una expresa genes diferentes para llevar a cabo unas funciones específicas. “Todas las células tienen el genoma en el interior del núcleo y lo mantienen organizado de alguna forma para poder funcionar bien. Aunque se trata de una investigación básica, esto tiene muchas implicaciones biomédicas, porque se sabe que mutaciones que provocan problemas en la organización del genoma pueden causar enfermedades en humanos”, señala el experto en declaraciones a DiCYT.

 

En definitiva, el conjunto del ADN y el resto del material genético o cromatina tiene que estar bien organizado en el núcleo, pero se puede dividir en dos partes: la heterocromatina, que se encuentra en la periferia del núcleo y es la zona que los científicos llaman silenciada porque no se expresan los genes, y la eucromatina, en la cual los genes están activos. Sin embargo, el conjunto de la cromatina “es dinámica y puede pasar de un estado a otro”, aunque “no sabe muy bien cómo se mantiene el estado de heterocromatina y cómo está organizado”.

 

Un reciente artículo científico de Peter Askjaer en la revista Cell ha supuesto un importante avance para aclarar estas cuestiones. “Hicimos un experimento para esclarecer los factores que controlan dónde están la heterocromatina y la eucromatina dentro del núcleo y qué material genético está silenciado”, explica. El resultado fue el hallazgo de dos enzimas que impiden la expresión de los genes innecesarios y los sitúan en la periferia del núcleo celular, es decir, en la heterocromatina. El equipo de Peter Askjaer lo consiguió gracias a su trabajo con el nematodo Caenorhabditis elegans, un gusano muy utilizado como modelo en la investigación biomédica.


Identificar los factores claves para organizar la cromatina dentro del núcleo celular es la parte fundamental de su trabajo, una investigación básica que, en principio, está alejada de aplicaciones clínicas, aunque con algunas excepciones, por ejemplo laminopatías, enfermedades relacionadas con la lámina nuclear, situada en la parte más periférica del núcleo celular. “Son enfermedades raras pero muy severas, en las que muchos casos son niños y aún no hay tratamiento. Aunque nuestra investigación es básica, creemos que podemos contribuir en el entendimiento de estas patologías”, declara el experto.