Health Ecuador , Ecuador, Wednesday, July 25 of 2018, 11:38

Nuevos proyectos de genómica se establecen en Ecuador

Se trata de los proyectos VARIOMA ECUADOR y PROCER. Dichos proyectos buscan reducir la indiscriminación étnica en la investigación oncológica

CIGG/DICYT El Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad Tecnológica Equinoccial (UTE) está desarrollando dos grandes proyectos que tienen como objetivo determinar las bases genéticas de las enfermedades de mayor incidencia en el país.

 

El primer proyecto, VARIOMA ECUADOR (Estudio de las Variantes Genómicas y Genéticas Patogénicas y Probablemente Patogénicas en Población Ecuatoriana), identifica 125.000 secuencias, 62.000 exones o regiones codificantes de más o menos 5.000 genes por individuo, asociados a fenotipos clínicos de gran relevancia. Dentro de este estudio, se ha logrado identificar, por primera vez en Ecuador, variantes genéticas de pacientes con enfermedades raras y de diagnósticos complejos. Así, el análisis de una paciente con insensibilidad al dolor, enfermedad extremadamente rara que se presenta en 1 cada 125 millones de recién nacidos, arrojó ya resultados. Estos hallazgos serán presentados en el VI Congreso Ecuatoriano de Genética Humana, que se llevará a finales de este mes.

 

“Ecuador carece de información genética y por tanto es indispensable contar con una base de datos que permita posteriormente comparar, especificar o corroborar la patogenicidad de nuevas variantes”, subraya César Paz-y-Miño, director del CIGG-UTE.

 

El segundo proyecto, llamado PROCER (PREdispOsición al Cancer en EcuadoR) tiene como fin determinar las bases genómicas de la predisposición al cáncer en Ecuador. Para esto se están estudiando casi 100 genes y 300 variantes polimórficas en cientos de individuos ecuatorianos. Se espera determinar cuáles son las variantes genómicas asociadas a la mayor predisposición al cáncer en el país. “Este conocimiento ayudará a constituir sólidas directrices para el posterior desarrollo de guías de prevención del cáncer en Ecuador”, señalan los investigadores del CIGG-UTE.

 

“Dichos proyectos reducirán la indiscriminación étnica en la investigación oncológica, cuya base está sobre-representada por poblaciones caucásicas”, concluyen los investigadores, basándose en sus estudios anteriores.