Salud España Ávila, Ávila, Martes, 16 de febrero de 2010 a las 12:32

Concluye con éxito la fase de experimentación del único medicamento que ha logrado frenar el desarrollo del Niemann Pick

Se trata de una de las enfermedades denominadas ‘raras’, de carácter genético y neurodegenerativo y mañana se celebra su día

MMG /DICYT El Niemann Pick, una de las enfermedades denominadas como raras por afectar a un reducido número de personas, celebra su día mañana, 17 de febrero. Y este año lo hará con una excelente noticia sobre la mesa: la conclusión, con éxito además, del ensayo médico con pacientes afectados de un medicamento que, si bien no logra erradicar la enfermedad, si retrasa la aparición de sus síntomas.

 

Así lo ha confirmado a DICYT el secretario de la Fundación Niemann, Cristóbal Fernández, que explica que fue a finales del año pasado cuando se dio por finalizado un estudio en el que han estado implicados durante cuatro años diez niños afectados por la enfermedad y a cuyo frente se ha situado la doctora Mercedes Pineda, del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona.

 

Zavesca es el nombre de la medicina que ha devuelto la esperanza a los afectados y sus familiares. "Las conclusiones de este estudio, en el que han trabajado nueve hospitales españoles", comienza a explicar Fernández, "han permitido que la Agencia Europea del Medicamento diera su autorización para que el medicamento se distribuyera para los afectados por el tipo C de la enfermedad". Porque el Niemann Pick, una enfermedad genética que consiste en la acumulación de esfingomielina y colesterol fundamentalmente en las células del cerebro pero también en el bazo y el hígado, tiene tres tipos, de los cuales dos (el A y el C), son hasta la fecha mortales. El Niemann Pick A es la manifestación más dura de la enfermedad mientras que el tipo C, para el que es efectivo Zavesca, es la más común.

 

Zavesca (un medicamento que ya se aplicaba con éxito en el caso de la enfermedad de Gaucher, más mayoritaria que el Niemann Pick) se basa en el suministro por vía oral de un inhibidor de sustrato que logra frenar los síntomas del mal. "Y ahora seguimos trabajando buscando marcadores, las alteraciones neurológicas que se van frenando con Zavesca", aclara Fernández, que explica asismismo que describe a grandes rasgos en qué consiste el Niemann Pick: "el problema es que, por causas que se desconocen, las células del hígado, el bazo y el cerebro que tienen lo químicamente necesario para poder metabolizar el colesterol no lo hacen. Y Zavesca favorece que el cúmulo de colesterol sea menor, porque si las células no metabolizan, degeneran y mueren. Y al morir las neuronas los niños van alterando las funciones normales de su vida".

 

El segundo gran logro médico de la Fundación Niemann Pick en España ha sido, como explica el secretario de la misma, lograr identificar genéticamente las causas de la enfermedad, para poder asegurar así un diagnóstico prenatal cien por cien fiable. "Esto posibilita que padres que han sido portadores puedan tener un hijo sano", dice orgulloso Fernández, que aclara también que en la primera semana del embarazo se sabe con seguridad si el embrión es o no portador del Niemann Pick.

 

En la actualidad quince personas padecen en España esta cruel enfermedad contra la que lucha la Fundación desde el año 2001. "España es el único país en el mundo, junto con Estados Unidos, que promueve el trabajo de investigación continuo desde el año 2002", especifica el secretario de la fundación española, que agrupa a 42 familias y 600 socios. "Contamos con un presupuesto de 120.000 euros al año", apunta antes de concluir asegurando que la Fundación trata de abarcar proyectos que puedan llevarse a cabo en España. De hecho, Fernández anuncia que se está tratando de formar una alianza con asociaciones de nueve países distintos para, a nivel mundial, procurar que los próximos trabajos de investigación se hagan de forma conjunta. "Queremos formar un comité médico a nivel mundial", finaliza.
 

Los casos de la región
En Ávila todo el mundo recuerda a Aroa y Ainhoa, dos preciosas niñas que sufrieron Niemann Pick y que, tristemente, fallecieron con muy pocos años de edad. Ellas, como el resto de afectados por esta enfermedad neurodegenerativa, la padecieron desde el nacimiento. El efecto más evidente de la enfermedad en ellos es el freno de las funciones locomotrices de los niños, que terminan sus días postrados en una cama, sin poder moverse ni comunicarse. En la actualidad viven 15 personas afectadas en España, de las cuales, una, se encuentra en nuestra región. Se trata de un niño de origen búlgaro que reside en Valladolid.