El IOBA apuesta por los últimos avances en el diagnóstico genético de glaucoma
CGP/DICYT El Instituto de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de Valladolid ha empezado a recomendar a determinados pacientes de glaucoma que soliciten estudios genéticos de su dolencia, lo que permitirá conocer más detalles de esta patología que afecta en todo el mundo a más de 60 millones de personas, así como las posibilidades de desarrollar la misma. Por medio de un programa de información a los pacientes aquejados de la enfermedad, se pretende concienciar acerca de la importancia preventiva del diagnóstico genético molecular, que ha avanzado extraordinariamente en los últimos 15 años con el descubrimiento de varios genes involucrados en su desarrollo.
Como es sabido, según la información del IOBA recogida por DiCYT, una de las ventajas de este tipo de prueba es su objetividad, lo que permite al oftalmólogo clasificar correctamente la enfermedad y abordarla con tratamientos más eficaces. En general, puede decirse que la misma afecta a casi un dos por ciento de los mayores de 40 años, porcentaje que se duplica a partir de los 70.
Por ello, conocer cuanto antes la posibilidad de que una persona acabe desarrollándola, así como calcular el avance y la discapacidad visual que puede provocar, es imprescindible para abordarla. En este sentido, el diagnóstico genético permite individualizar el tratamiento y tomar medidas para aminorar la posibilidad de padecer ceguera en grupos familiares de alto riesgo.
Hasta el momento, solo se conoce una base genética definitiva en un 10 por ciento de los casos de glaucoma, cuyo conocimiento ha avanzado “extraordinariamente” gracias a las nuevas tecnologías. La toma de muestras es sumamente sencilla, ya que solo se necesita una pequeña porción de sangre para obtener el material genético y ser analizado por departamentos altamente especializados.
Los resultados obtenidos son complejos porque se limitan a indicar posibilidades de contraer o no la enfermedad, sin que ello signifique que sucederá al cien por cien. Aún así, con los datos en la mano, lo razonable es que el médico cambie las pautas de seguimiento en pacientes sanos o aplique tratamientos más precoces y eficaces en aquellos que tienen antecedentes en familiares con glaucoma.
Patologías recogidas
Por el momento, el Instituto vallisoletano recomienda la realización de pruebas genéticas a algunos de sus pacientes aquejados por el Síndrome pseudoexfoliativo (gen LOXL1), Glaucoma juvenil (gen MYOC), Glaucoma congénito (gen CYP1B1), Glaucoma normotensional (gen OPTN), Síndrome de Axenfeld-Rieger (gen PITX-2, FOXC1), Aniridia (PAX6) y formas familiares de glaucoma primario de ángulo abierto (gen MYOC, solo positivo en un 3 o 4 por ciento de los casos).
Las personas interesadas en conocer más detalles sobre este tema pueden entrar en la sección Clínica-Unidades clínicas-Glaucoma de la página web del IOBA o conectar con la Unidad de Glaucoma, bien por teléfono o enviado un correo electrónico.