El primer registro de pacientes con enfermedades raras cuenta ya con 900 inscritos
Elena Rodríguez Montes/DICYT El Centro de Referencia Estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias, CREER, puso en marcha hace siete meses junto al Instituto Carlos III de Madrid, el primer registro nacional de pacientes con este tipo de patologías. El objetivo es constituir una base de datos 100% fiable y objetiva que permita a todos los agentes implicados en la investigación y el tratamiento de estas enfermedades dejar de trabajar con estimaciones. Hasta el momento, el registro cuenta con 750 personas inscritas aunque como explicó a DiCYT el director del CREER, Miguel Ángel Ruiz, se trata de una iniciativa a medio plazo ya que según la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, en España hay cerca de tres millones de personas afectadas, por lo que completar la base de datos llevará varios años.
El registro recogerá por primera vez los datos de pacientes, con nombre y apellidos, y diagnósticos concretos ya que hasta ahora sólo están recopiladas de manera oficial las enfermedades. Los que quedan inscritos, han superado un proceso de validación de documentos como el informe médico, que la enfermedad figure como clasificada (y no sea una sospecha diagnóstica) y el consentimiento informado del paciente; es decir, que como argumenta Miguel Ángel Ruiz, buscan el rigor absoluto. De hecho, según fuentes consultadas del Instituto Carlos III, hasta la fecha han recibido más de un millar de solicitudes, pero algunas de ellas están incompletas y aún no se han tenido en cuenta. Hasta ahora, muchos profesionales realizan sus propios registros algo que además de ser ilegal, porque incumple la ley de protección de datos, implica una relatividad demasiado elevada.
Las personas afectadas por enfermedades raras que quieran inscribirse, pueden hacerlo a través de una página web que tiene dos servidores, uno en el CREER y otro en el Carlos III; o a través de una dirección postal. A cambio, el paciente recibe información personalizada sobre su patología: los centros que existen en España para la atención sobre enfermedades raras, médicos especialistas en esas patologías, fármacos más actuales, centros diagnósticos, libros y manuales de buenas prácticas y de ayuda, prestaciones, etc. “Intentamos que ya que se toman la molestia de inscribirse, su acción tenga un valor añadido; un feedback al fin y al cabo”, reconoce el director del CREER.
Esta iniciativa va más allá de obtener datos epidemiológicos globales sobre las personas que sufren enfermedades raras en nuestro país. A través de esa información podemos investigar sobre las causas de estas patologías y cruzar datos entre provincias y comunidades autónomas para hacer comparativas. “Con los datos numéricos vamos a poder ver, no sé si causas, pero sí factores de riesgo y tendremos una buena herramienta para evitar o prevenir muchas enfermedades, así como para la puesta en marcha de políticas concretas que mejoren la atención a estas personas”, insiste Miguel Ángel Ruiz. Por ejemplo, gracias a este registro están constatado que en la Costa da Morte (La Coruña) se está regenerando una variedad de un tipo de ataxias (enfermedades raras que conllevan alteración del equilibrio) que ha sido denominada ‘Ataxia Costa da morte’ en un artículo científico. Esto es, están surgiendo nuevas variantes de enfermedades raras en una zona de Galicia. Gracias a la información que nos aporta el registro nos preguntamos que “qué casualidad que todas las personas que nos escriben desde ese lugar padecen ataxia y vamos estudiando para conocer de manera más profunda y adecuada la enfermedad” aclara el director del CREER. “Al fin y al cabo esto también es investigación; no sólo existe la investigación genética, también la epidemiológica, la sociosanitaria, etc.”, sentenció Miguel Ángel Ruiz.
Otros proyectos
El registro de pacientes de enfermedades raras no es el único proyecto de investigación que tiene en marcha el CREER en colaboración con otros organismos. Entre ellos, un trabajo para medir el nivel de dependencia de personas afectadas por estas patologías ya que muchas de ellas son crónicas y suponen una pérdida progresiva de la autonomía personal. Además, FEDER ha recibido numerosas quejas de pacientes que protestan porque los equipos que valoran la dependencia en las comunidades autónomas desconocen las enfermedades raras. En este proyecto, cuentan también con la colaboración de la Universidad de Burgos. FEDER, que aglutina a más de 200 asociaciones, aporta la muestra de personas con enfermedades raras; la UBU aporta investigadores y también coopera en la financiación y el CREER aporta recursos y experiencia.
Con el Colegio oficial de psicólogos el CREER está validando, a través de cuestionarios, la calidad de vida de las personas con enfermedades raras. Según un estudio reciente de FEDER sobre necesidades sociosanitarias, el 50% de la muestra preguntada había tardado más de cuatro años en ser diagnosticada y el 70% alegaba que no recibía tratamiento o que el que recibía era inadecuado por la ausencia de diagnóstico. En este estudio también se ponía de manifiesto que el coste mensual para el familiar rondaba los 470 euros, sólo contabilizando los costes directos. “Creo que este tipo de investigación también tiene valor y desde este centro estamos intentando relanzarla”, indica Miguel Ángel Ruiz, porque el CREER está construido en el marco de la autonomía personal y la atención a personas en situación de dependencia.
Otro de los proyectos que, en este caso se está gestando, es con la Unidad del sueño del Complejo Asistencial de Burgos. Consiste en medir el nivel de sueño en pacientes con la enfermedad de Arnold Chiari, una medición que se hará durante la estancia de los enfermos en el centro. “Es casi una unidad del sueño virtual”, bromea el director del CREER.