Hemocromatosis hereditaria: una enfermedad poco conocida
UBU/DICYT Estudios realizados por un grupo de investigadores de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y del Hospital de Clínicas, también de la UBA, hallaron que un 26,5 % de las personas analizadas presentaban alguna alteración genética asociada al gen HFE, que podría llevarlos a padecer hemocromatosis hereditaria. No obstante, del 75 % restante, que no mostró estas alteraciones, algunos podrían estar experimentando otras alteraciones genéticas, recientemente descriptas, y que también producen modificaciones en el metabolismo del hierro.
Estas revelaciones se ven agravadas por el elevado consumo de hierro en la dieta, aportado principalmente por las carnes rojas, que constituyen la base de la alimentación de las poblaciones del Río de la Plata. A esto se suma que algunos alimentos, como las harinas de trigo y los lácteos, entre otros, tienen hierro agregado con el fin de subsanar los déficits en poblaciones vulnerables, como embarazadas y niños.
El equipo de investigadores está integrado por expertos de la Cátedra de Nutrición de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos, el Departamento de Bioquímica Clínica, Sección de Hematología (INFIBIOC) perteneciente a la misma facultad, y el Departamento de Hemoterapia del Hospital de Clínicas “Gral. José de San Martín” de la Facultad de Medicina de la UBA.
El hierro se encuentra en los glóbulos rojos, formando parte de una proteína –la hemoglobina—que distribuye el oxígeno a los distintos tejidos. Así como el joven del delivery utiliza su motocicleta para repartir pizza, el hierro utiliza los glóbulos rojos para distribuir el oxígeno por las rutas sanguíneas; recoge el oxígeno desde los pulmones y se lo entrega a las células que lo utilizan para su metabolismo. A cambio, las células le “pagan” con dióxido de carbono, que es nuevamente transportado hacia los pulmones para su eliminación. El hierro se encuentra en cada célula del organismo puesto que interviene en la respiración celular, proceso por el cual la célula obtiene energía. En este proceso, el hierro experimenta una alta capacidad de oxidarse y reducirse, es decir, una capacidad de ceder electrones y acopiar oxígeno e, inversamente, tomar electrones y donar oxígeno. El excedente se encuentra como hierro libre y genera radicales libres del oxígeno, los que dañan las células.
En la investigación mencionada los científicos argentinos estudiaron muestras de sangre pertenecientes a donantes varones sanos mayores de 18 años en el Hospital de Clínicas Gral. José de San Martin de la UBA. “En las muestras de sangre analizamos la concentración de ferritina sérica, principal proteína almacenadora de hierro; y el porcentaje de saturación de transferrina, proteína transportadora de hierro en el plasma sanguíneo”, explica la doctora Silvia Langini, profesora adjunta de la cátedra de Nutrición en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.
El exceso de hierro fue asociado a numerosas patologías. “Los radicales libres del oxígeno se generan a medida que la transferrina se satura y comienza a quedar hierro libre. Nuestro organismo tiene sistemas para destruir los radicales libres, pero si su capacidad se ve sobrepasada hay riesgo de padecer enfermedades, entre ellas distintas formas de cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2”, dice la investigadora argentina. “Quienes padecen hemocromatosis hereditaria, absorben cantidades más altas de hierro a partir de una dieta que lo contiene en cantidades normales, eso lleva a que, a través del tiempo, el hierro vaya acumulándose en el organismo”, agrega Langini.
En las personas que participaron en el estudio se analizaron las tres mutaciones más conocidas asociadas al gen HFE, cuya alteración produce hemocromatosis hereditaria: la H63D, la S65C y la C282Y. Cerca de un 26% de las personas mostró tener esas alteraciones, pero sólo dos personas conocían su diagnóstico clínico y realizaban tratamiento de la enfermedad. A su vez, un 26,5% revelaron tener valores de ferritina sérica mayores a 300ng/ml, pero sólo algunos de ellos –un 7 % del total de donantes– exhibían las transformaciones genéticas estudiadas. “Esto parece indicar que las posibles alteraciones genéticas tendrían relevancia epidemiológica en la población. Un factor que se suma, y aporta así un mayor riesgo, es la tendencia a consumir dietas con elevado contenido de hierro, y más incluso, fortificadas; de esta forma, hay gente que padece exceso de hierro y, al no saberlo, aporta aún más de este mineral con la alimentación que consume”, advierte Langini. Y concluye: “Cada vez se conocen más trastornos del metabolismo del hierro. Sería, entonces, fundamental rastrear la sobrecarga de este elemento y sus factores predisponentes para prevenir efectos adversos asociados”.