Health Spain , Salamanca, Monday, July 14 of 2008, 17:08

La plataforma CeGen ofrece servicios de genotipado a los científicos

La iniciativa de Genoma España trata de mejorar la competitividad en este campo

JPA/DICYT El Centro Nacional de Genotipado (CeGen) es una plataforma de servicios destinada a grupos de investigación pertenecientes a universidades, institutos de investigación o empresas privadas que pretende hacer más eficientes ciertos análisis genéticos con el objetivo de mejorar la competitividad de los científicos españoles en este campo. La iniciativa partió de Genoma España, que en 2004 puso en marcha un proyecto que se ocupa del genotipado de los polimorfismos de un solo nucleótido o SNP (en inglés, Single Nucleotide Polymorphism).

 

El genotipado es un proceso en el que se se incluyen una serie de pruebas biológicas con el objetivo de determinar el genotipo o genoma específico de un individuo de cualquier especie, es decir, el material genético de cada una de las células que lo forman. Entre los individuos de una misma especie existe una variabilidad genética que a priori se considera neutra a efectos funcionales. En cualquier caso, existen variaciones en el número de copias de algunos fragmentos del genoma, en trozos insertados y en fragmentos perdidos. Estos cambios se consideran polimorfismos puntuales o SNP y en los últimos años la atención de los estudios genéticos se ha centrado en ellos, ya que ayudan a establecer las bases moleculares de las enfermedades más prevalentes, como diabetes, algunos tipos de cáncer o artritis reumatoide.

 

Al ser variaciones genéticas relativamente abundantes, los SPN se han revelado como herramientas útiles en la búsqueda de genes susceptibles para enfermedades complejas o el estudio del metabolismo de fármacos en humanos. Asimismo, tienen mucho potencial en campos como la genética forense o el estudio de la estructura, la dinámica y la evolución de los genomas. En otras especies, pueden servir para identificar cepas de interés comercial.

 

Estructura

 

Para dar servicio a los científicos que tienen proyectos en este campo, CeGen se estructura en tres nodos que cuentan con diferentes tecnologías de genotipado: Barcelona, Santiago de Compostela y Madrid. El servicio ofrece sus plataformas de genotipado y su personal, compuesto por científicos, técnicos e informáticos, cuya misión es diseñar y ejecutar ensayos y realizar un seguimiento científico y técnico de los distintos proyectos para los que trabajan.

 

La tecnología es la clave 
En la actualidad, se estima que entre dos genomas humanos escogidos al azar existe aproximadamente una diferencia del 0’1 por ciento. Las estimaciones más elevadas sitúan el número de SPN descritos hasta ahora en alrededor de unos 12 millones. Estos hallazgos han sido posibles gracias a las tecnologías de detección de SPN de alta densidad y a la acumulación de datos derivada de los diferentes proyectos que tienen en marcha científicos de todo el mundo. En este sentido, el CeGen ofrece también servicios de genotipación de plantas y animales de relevancia económica para España cuyos genomas hayan sido secuenciados total o parcialmente. Además, colabora con plataformas y consorcios de otros países para mantener sus servicios actualizados.