Las mutaciones son el cambio de ingredientes en una receta de cocina

Alina Gabriela Monroy-Gamboa y Sergio Ticul Álvarez-Castañeda/CIBNOR/DICYT Las mutaciones son el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos en el del ácido desoxirribonucleico (ADN) que son los encargados de codificar la información genética de todos los organismos vivos, desde los más primitivos, como es el caso de los virus, hasta los más evolucionados como el de los mamíferos. Las mutaciones actúan a tres niveles diferentes. El primero es la mutación génica, que es cuando afecta solamente a un gen. La segunda es la mutación cromosómica que es cuando afecta la estructura de uno o varios cromosomas. La tercera son las mutaciones genómicas que es cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma.​

La mutación génica o también nombradas mutaciones moleculares son las más frecuentes de todas y las que producen la variación de los individuos y de las especies. Son las que permiten el proceso de evaluación de las especies y el poder tener una variación genética que a través de la selección natural permita la supervivencia de los individuos mejor adaptados.

Las mutaciones génicas se pueden realizar en sitios de información genética crítica y necesaria para la vida o para las actividades necesarias para mantener la vida, pero también dentro de la gran cantidad de información genética que tiene un individuo. Hay algunas partes que no codifican para ningún aspecto de la vida cotidiana de los individuos, se pudiera decir, que es “información de relleno” que contiene el genoma. Dentro de esta “información de relleno” hay grupos que pueden presentar variación diferencial en el tiempo. Esto quiere decir, que pueden variar de padres a hijos, o sea en una generación o en varias generaciones. El localizar estos sitios de variación ha permitido determinar con un alto porcentaje de asertividad las relaciones de ascendencia entre individuos, desde el nivel de padres hasta ancestros.

Las mutaciones génicas se pueden dividir en dos grandes grupos. Estos grupos son las sustituciones de las bases nitrogenada y las inserciones o deleción de bases nitrogenadas.

En las sustituciones de las bases nitrogenada debemos de comprender que se entiende por una base nitrogenada. Las nucleobases o bases nitrogenadas, son químicos que contienen nitrógeno que forman los nucleósidos y a su vez constituyen las piezas básicas de los ácidos nucleicos, como el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada una de estas bases se unen de tres en tres para formar los codones.

Los codones son las unidades básicas de lectura de la información genética. En el caso de las mutaciones por sustitución de bases, lo que sucede es que una de las bases es sustituida por otra muy similar, considerada de la misma familia, o por una muy diferente, considerada de la otra familia. Este tipo de modificaciones en el codón da como resultado que la lectura de las bases nitrogenadas sea diferente y como cada codón codifica para un aminoácido, el resultado final puede ser de dos tipos. El primero es que la sustitución coincida con un codón diferente pero que codifique para el mismo aminoácido, por lo que se considera una mutación silenciosa al no tener efectos en el resultado de la lectura y no existir ninguna alteración en el producto final.

El segundo caso es se produzca un cambio en la codificación del aminoácido, por lo que la lectura del codón producirá un aminoácido diferente. Los dos efectos negativos del aminoácido diferente pueden ser en la estructura tridimensional de la proteína, lo que ocasiona que cambien sus propiedades físicas o solamente en el punto activo de la proteína. La modificación en la parte activa de la proteína hace que la proteína pierda su capacidad de acción y por consiguiente deje de ser funcional, por lo que el organismo deja de tener las acciones asociadas a esa proteína.

El segundo grupo de mutaciones es el que se denominan inserciones o deleciones de las bases nitrogenadas. Esto sucede usualmente en los procesos de réplica del material genético, en el que se puede omitir o insertar una base nitrogenada al mensaje genético. Si se considera que la lectura de la información genética es de tres en tres, la pérdida o ganancia de una base puede hacer que cuando se interprete el mensaje de toda la información a partir de ese punto sea desplazada una base hacia adelante o hacia atrás. El resultado es que el mensaje pierde completamente su sentido de interpretación, debido a que esta diferencia altera de manera determinante la generación de codones y como cada codón es interpretado como un aminoácido diferente, la proteína final del mensaje será completamente diferente a la necesaria para poder realizar la acción requerida por el organismo.

Una mutación sucede cuando se cambia información en un punto, lo que puedo originar un cambio estructural de toda la cadena de información, lo que se traduce en un mensaje diferente que el organismo interpretará.

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