Método para descubrir enfermedades congénitas en recién nacidos
INFOUNIVERSIDADES/DICYT Un nuevo tipo de análisis simple para identificar futuros trastornos del crecimiento y neurológicos en recién nacidos fue diseñado por investigadores de la Universidad Nacional del Litoral (UNL). El método, que no utiliza reactivos y es único en el mundo, analiza la presencia de sustancias en sangre que son indicadores de enfermedades llamadas Errores Congénitos del Metabolismo. La detección precoz de estas sustancias posibilita evitar patologías severas como el hipotiroidismo congénito, la fenilalanina en el hígado, la fenilcetonuria y la Fibrosis quística, entre otras.
Investigadores de la UNL desarrollaron un método analítico que, a diferencia de los usados en la actualidad, es más rápido y menos costoso. Se denomina “de calibración multivariada” y es capaz de detectar más de una patología con un mismo aparato. Se trata de la detección precoz (por medio de técnicas de screening, tamizaje o pesquisa neonatal) de marcadores bioquímicos o signos que revelen problemas hereditarios que los recién nacidos podrían desarrollar con el tiempo. Esas enfermedades, llamadas Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), pueden devenir en trastornos de crecimiento o neurológicos.
Al respecto, Juan Alberto Nepote, que encabezó el desarrollo emprendido por la Facultad de Bioquímica y Ciencias Biológicas (FBCB) junto al laboratorio de Neonatología del Sanatorio Santa Fe, explicó a InfoUniversidades que los métodos convencionales utilizan equipos específicos dependiendo de lo que se analice, “pero nosotros trabajamos con espectrofotómetros, aparatos presentes en todos los laboratorios bioquímicos y, además, una herramienta tan habitual como la planilla de cálculo. De esa manera pueden determinarse varias enfermedades con un mismo sistema”.
Hasta el momento, el grupo de Nepote logró determinar con una misma muestra patologías como la fenilcetonuria (que puede devenir en discapacidad intelectual) y la tirosinemia (cuyos síntomas clínicos pueden variar desde el fallo hepático a la neuropatía), pero aspira a ampliar el espectro a más enfermedades derivadas de los ECM.
El método
Los investigadores trabajaron sobre doce muestras de recién nacidos mediante la técnica de muestra seca que consiste en pinchar el talón del niño, absorber la sangre con un papel de filtro y dejar secar. “Sobre esa muestra se realizan pequeñas perforaciones del papel con las gotas de sangre seca en forma de sacabocado para analizarlas. En general, se realizan estudios de aminoácidos (que son sustancias como la fenilalanina y la tirosina), hidratos de carbono (como la galactosa) y hormonas (como TSH)”, detalló Nepote.
La detección precoz de estas sustancias puede evitar consecuencias severas como alteraciones neurológicas, disfunciones del crecimiento, presentes en enfermedades como el hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, entre otras. En este sentido, los resultados obtenidos de los análisis para detectar un aumento de la sustancia en la sangre de los pacientes fueron rigurosos y precisos.
Los investigadores emplearon un instrumento llamado espectrofotómetro, que genera una señal analítica específica para cada una de las sustancias. Luego, esa información fue pasada a un software. Finalmente, analizaron la información con un programa muy rutinario y presente en cada laboratorio como es una planilla de cálculo. En cuanto al nivel de confiabilidad del método, Nepote aseguró que las pruebas arrojaron muy buenos resultados. Ahora espera una etapa de validación del sistema en los laboratorios que escapa al ámbito del grupo de la FBCB.
Rapidez
Los mecanismos habituales de detección precoz demoran en arrojar resultados, a pesar de que el tiempo es un aspecto sumamente importante. La extracción de la muestra debe realizarse luego de las 48 horas de nacido el niño y antes de sus cinco a siete días de edad. Con el nuevo método los resultados pueden obtenerse en mucho menos tiempo debido a su sencillez.
“Los métodos comunes utilizan reactivos identificables, pero en nuestro caso, desde la muestra seca hacemos una extracción con un solvente como el etanol y agua, que se mide directamente. Luego hacemos un barrido espectrofotométrico, que nos da longitudes de onda que luego se incorporan al software. En cambio, en los otros casos hay que hacer un proceso de extracción, reacciones de color o enzimáticas, por ejemplo, es decir, procedimientos químicos o analíticos que llevan un tiempo más largo y específico para cada analito”, consideró.
Sin precedentes
Nepote destacó que no existe en el mundo un método para muestras de sangre seca que aplique la calibración multivariada, como el que desarrollaron en Santa Fe. Los programas de screening neonatal de ECM, reconocidos en el ámbito nacional sanitario como programas de salud pública esenciales, son programas voluntarios, no se requiere la firma de los padres de un consentimiento informado y la toma de las muestras se lleva a cabo en los centros maternales, los que las envían por correo o mensajería a los Centros de Detección Nacional (CDN).
Las patologías a detectar son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo, la Fibrosis quística, la hiperfenilalaninemia, las tirosinemias, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la hiperplasia suprarrenal congénita, el déficit de biotinidasa, la galactosemia y las hemoglobinopatías.
El trabajo encabezado por Nepote recibió el Premio ABA 2009 (Asociación Bioquímica Argentina), en el área Bioquímica Experimental, en el 68º Congreso Argentino de Bioquímica, llevado a cabo en Buenos Aires este año.