Health Spain , Valladolid, Thursday, November 27 of 2008, 13:40

Sanidad prevé realizar el año próximo 930 análisis para detectar precozmente la hipercolesterolemia familiar

El Consejo de Gobierno ha aprobado hoy una inversión de 344.609 euros para poner en marcha tratamientos dietéticos y farmacológicos que eviten que la dolencia aparezca

YG/DICYT La Gerencia Regional de Salud prevé realizar durante el año próximo un total de 930 análisis clínicos para la detección precoz de las mutaciones genéticas implicadas en la hipercolesterolemia familiar, una patología hereditaria que afecta a una de cada 400 o 500 personas en la comunidad autónoma y que está relacionada con un riesgo elevado de padecer problemas cardiovasculares prematuros. El Consejo de Gobierno ha aprobado hoy un presupuesto de 344.609 euros para desarrollar este programa.


En la región existen unas 4.500 personas que son portadoras de esta alteración genética y el objetivo de esta medida es poner en marcha tratamientos dietéticos y farmacológicos que eviten que la dolencia aparezca. Esta iniciativa, que forma parte del Programa de Detección Precoz de la Hipercolesterolemia Familiar, se puso en funcionamiento en octubre, y está incluida dentro del objetivo del Gobierno regional de diagnosticar de la manera más prematura posible las enfermedades congénitas. El nuevo plan se une a los ya existentes dirigidos a los recién nacidos y niños, para la detección de Hipotiroidismo, Fenilcetonuria y Fibrosis quística, a las mujeres propensas a los cánceres ginecológicos hereditarios, de ovario y mama, y a los ciudadanos con antecedentes familiares de cáncer colorrectal.

 

Los análisis se realizarán tanto a los denominados pacientes 0 (casos índice), que se prevé sean unos 300, como a los familiares de primer grado de los casos índice que dieran positivo en la prueba, y que se calcula que puedan ser unos 630, según ha informado la Junta tras la celebración del Consejo de Gobierno.

El origen de la hipercolesterolemia familiar es una alteración en el gen que codifica el receptor de las Lipoproteínas de Baja Densidad (LDL por sus siglas en inglés) o ‘colesterol malo’, lo que hace disminuir su capacidad de eliminarlo. El diagnóstico genético se mediante una muestra de saliva del paciente, y viene a determinar si existe o no dicha mutación para, en caso afirmativo, iniciar el análisis genético de todos los familiares de primer grado y poner en marcha tratamientos dietéticos o farmacológicos que eviten que la enfermedad se exprese. Un elevado índice de casos de infarto en la familia, altos índices de colesterol en relación con la edad, o un infarto a edad temprana son algunos de los supuestos en los que se iniciará el protocolo de actuación.

Se trata de un plan pionero a nivel nacional ya que, actualmente, sólo en Holanda se desarrolla un plan similar aunque los análisis genéticos se realizan tras la demanda de consultas especializadas, y no desde Atención Primaria, como ocurre en Castilla y León.