El IBGM estudia las grandes reestructuraciones de los genes implicados en el Síndrome de Lynch

YG/DICYT La Unidad de Genética del Cáncer del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid viene desarrollando desde el año pasado una línea de investigación centrada en el análisis de las grandes reestructuraciones en los genes implicados en el Síndrome de Lynch, un tipo de cáncer de colon hereditario no polipósico. Las primeras conclusiones del estudio, que está siendo financiado por la Junta de Castilla y León, revelan, según explica Lucía Pérez, investigadora del proyecto, que la incidencia de este tipo de mutaciones, que producen entre el 5 y 20 por ciento de las alteraciones encontradas en el síndrome y que no son detectados por técnicas convencionales de rastreo, es mayor de lo que hasta el momento establecían los trabajos sobre la población española publicados hasta la fecha.

Dentro del Programa de Prevención de Cáncer Hereditario que se lleva a cabo en Castilla y León, este grupo de investigación ha analizado una muestra de 68 individuos sospechosos de padecer Síndrome de Lynch. Según explica la investigadora, de ellos, 15 presentaban una mutación puntual (que puede ser detectada con las técnicas convencionales de rastreo) mientras que en el resto se analizó su secuencia genómica en busca de grandes reestructuraciones mediante otra técnica más novedosa de rastreo denominada MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). El análisis reveló la presencia de estas mutaciones en miembros de cinco familias distintas.

La siguiente fase del proyecto, continúa Lucía Pérez, consistió en examinar a 37 familiares de los individuos afectados por esta mutación de forma que, a todos los que también presentaban esta anomalía y aún no habían desarrollado el cáncer, se les han comenzado a aplicar medidas de prevención precoz, puesto que “tienen un 80% más de probabilidades de padecen cáncer de colon”, concluye la investigadora. Estas medidas de prevención consisten en la realización periódica de colonoscopias, de modo que se pueda detectar el inicio del cáncer a temprana edad.

Según se desprende del estudio  “un 10 por ciento de las familias analizadas presenta una gran reestructuración”, un dato que “está en desacuerdo con lo publicado hasta ahora para la población española, que establece una prevalencia de estas mutaciones es menor de 1,5% y más de acuerdo con otro estudio realizado para la población vasca, que determina una incidencia del 16%”, concluye Lucía Pérez.