El premio Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad recae en Eduardo Tizzano
LS/DICYT Eduardo F. Tizzano, del servicio de genética del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona ha obtenido el Premio Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad 2006 en el apartado nacional. Así lo ha anunciado en Soria la secretaria de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad, Amparo Valcarce, durante la inauguración del Congreso Nacional de Discapacidad en el Medio Rural que está teniendo lugar en el Parador Antonio Machado.
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El jurado de este galardón ha reconocido la labor de investigación científica de Tizzano en el ámbito de la discapacidad por el trabajo titulado Atrofia muscular espinal: Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y la organización de familias.
Por lo que se refiere al ámbito iberoamericano, el jurado ha premiado a la Associaçao de pais e amigos de excepcionáis (APAE) de San Paulo (Brasil), por el servicio de referencia del programa nacional de Triagen Neonatal Teste do Pezinho.
El investigador, Eduardo F. Tizzano trabaja en el proyecto premiado desde 1990. La investigación tiene como objetivo identificar el gen SMN como determinante de la atrofia muscular espinal (AME), abriendo nuevas expectativas para un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal, con debilidad y atrofia progresiva de los grupos musculares, se trata de una de las enfermedades “raras” más frecuentes y una de las más devastadoras que se conocen.
Por su parte, el laboratorio de APAE implantó la prueba del talón a los niños recién nacidos en el año 1996, siendo pionero en América Latina. Desde entonces han sido millones las pruebas realizadas a los recién nacidos del Estado de Sao Paulo, con el fin de detectar el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y otras patologías que pueden derivar en una discapacidad intelectual severa. Atiende también a todas aquellas personas que necesiten exámenes específicos con el fin de prevenir enfermedades que cursan con discapacidad intelectual o malformaciones congénitas, haciendo un seguimiento de los casos detectados.
El jurado estuvo compuesto por la secretaria de Estado, Amparo Valcarce, la directora del Real Patronato sobre Discapacidad, Natividad Enjuto, el jefe de servicio de Educación Especial del Ministerio de Educación, Santiago Palacios, la subdirectora de Prevención de Salud y Epidemiología del Ministerio de Sanidad, Montserrat Limárquez, el jefe de discapacidad del Imserso, Jesús Díaz Pereira, el doctor José Peña, el director del Instituto de Salud Carlos III, Francisco Gracia, la presidenta de FIAPAS y vocal del CERMI, María Luz Sanz y el presidente de la Asociación de Genética Humana, Feliciano Ramos.
Ambos galardones serán entregados por la Reina Doña Sofía en las próximas semanas.