Investigadores del IBGM estudian las mutaciones de genes causantes de cáncer hereditario más comunes en la región
YG/DICYT Investigadores del área de Genética del Cáncer del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid desarrollan una línea de investigación que intenta determinar cuáles son las mutaciones de genes causantes de cáncer de mama y ovario hereditario que se dan de forma más frecuente en Castilla y León respecto de otras regiones españolas. El trabajo, que se inició en febrero de 2006, se ha centrado en analizar las alteraciones en dos genes, el BRCA1 y el BRCA2 y tiene como principal objetivo establecer cuáles son las mutaciones más prevalentes en la región para posteriormente acelerar el diagnóstico de este tipo de tumores hereditarios e iniciar antes el protocolo de prevención.
La responsable del estudio, María del Mar Infante, que realiza su tesis sobre este tema, explica que, en el caso del gen BRCA2, se ha logrado establecer un origen común de una misma mutación (la alteración provoca que la proteína que se forma a partir de las instrucciones contenidas en estos genes sea menor de lo normal). El origen de esta alteración, asegura la investigadora “sería de la época de los celtibéricos, hace unos 1.300 a 1.900 años”. En total hay siete familias y otras dos por confirmar, procedentes de las provincias de Burgos y Palencia, en las que se ha visto “que el origen de la mutación del gen es común”.
Para establecer la antigüedad de la mutación se utilizan fórmulas matemáticas utilizando también una población de control que no padece la enfermedad. “El cálculo se realiza sobre la base de la región cromosómica mínima compartida (el grado de similitud entre sus genes) entre todos portadores de la misma mutación, de forma que cuanto menor sea la región compartida la aparición de la mutación data de fechas más lejanas, mientras que si la región compartida es mayor (la similitud entre los genes es mayor), la antigüedad es menor”, explica la investigadora.
Los estudios sobre las mutaciones de BRCA1 no han tenido la misma suerte. En este caso, Infante confirma que con los rastreos mutacionales que se han realizado en torno a este gen “aun no se ha podido calcular la edad de aparición aproximada de la alteración más frecuente”. No obstante, la intención es continuar investigando en este campo “analizando marcadores más externos ya que los que hemos estudiado estaban muy cercanos a la mutación”. De esta forma, “cuando sigamos con el estudio probablemente podamos establecer un origen común”, añade.
Otro de los aspectos destacados de la investigación es el número de mutaciones diferentes encontradas. En total se han contabilizado unas 21 alteraciones patológicas (que derivan en cáncer) diferentes del gen BRCA1 y otras 28 del BRCA2. Algunas de ellas ya estaban descritas en las bases de datos internacionales, aunque otras “son nuevas”. Asimismo, se han detectado 42 alteraciones diferentes “no clasificadas”, es decir, sobre las que se desconoce si causan o no enfermedad, añade Infante.
La investigadora prevé publicar los resultados del estudio a mediados de año. No obstante, la idea del IBGM es continuar trabajando en este sentido, para lo que tienen previsto solicitar la realización de un proyecto que no se ciña a estos dos tipos de genes, sino que estudie las alteraciones en otros genes implicados en este tipo de cáncer.