Un experto del CSIC aboga por la creación de centros de referencia para el estudio de las enfermedades raras
Verónica Reglero/DICYT El doctor Félix Viana, científico titular en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Instituto de Neurociencias de Alicante, ha presentado en Soria el seminario de neurociencias Los canales iónicos y sus patologías, que se incluye dentro de los cursos de verano que celebra la Fundación Duques de Soria en esta ciudad. Los canales iónicos juegan un papel fundamental en las enfermedades consideradas raras (que afectan a menos del cinco de cada 10.000 personas), por lo que el doctor Viana ha indicado la necesidad de potenciar en España la creación de centros de referencia para el estudio de estas patologías.
Durante la presentación del seminario, Viana explicó que se llama canales iónicos “a unas proteínas especiales que hay en las membranas de todas las células del organismo. Es decir: Que todos estamos llenos de canales iónicos”, señaló. Estas proteínas son fundamentales para el funcionamiento de las células, y tienen una importancia vital en muchos procesos fundamentales como la transmisión de impulsos eléctricos en nuestro cerebro. “Cada vez que movemos una pierna o sentimos algo en nuestra superficie, un cambio de temperatura, que nos toquen, apretar un bolígrafo… Todas esas actividades dependen de la actividad coordinada de estas proteínas”, apuntó el doctor.
Además de en el funcionamiento del cerebro, los canales iónicos también participan en procesos clave, como son la división de las células cuando el organismo se desarrolla "ya que estas proteínas son fundamentales porque regulan el volumen de las células”, explicó Félix Viana.
El experto subrayó que, aunque se ha estudiado la función y la actividad de los canales iónicos desde hace muchas décadas, “sólo gracias a la secuenciación del genoma humano se sabe que tenemos una variedad muy grande de estos canales iónicos, varios cientos, en nuestro organismo”.
Mutaciones
Las mutaciones puntuales asociadas a enfermedades genéticas hacen que se alteren el funcionamiento de estos canales, lo que da lugar al desarrollo de muchas patologías. En el seminario se ha reunido una serie de profesores especialistas en distintos canales iónicos y, a lo largo de esta semana, se celebrarán conferencias y mesas redondas en las que estos especialistas internacionales procedentes de Canadá, Estados Unidos, Francia y de otras universidades y centros de investigación españoles profundizarán en cómo funcionan distintos tipos de canales iónicos.
En cuanto a las enfermedades vinculadas a estas proteínas, Viana nombró la epilepsia, la hipertensión arterial o el dolor crónico. En estas enfermedades hay alteraciones en el funcionamiento de distintos canales iónicos.
Una patología muy importante como la fibrosis quística, que es la enfermedad hereditaria más común en individuos blancos, “tiene unos efectos devastadores sobre el bienestar de los enfermos y se debe a la alteración de un canal iónico en particular: el canal de cloruro”, explicó Viana, quien añadió que “tenemos entre los participantes un especialista de Estados Unidos que nos va a hablar sobre el funcionamiento de estos canales de cloruro”.
Desde el punto de vista de la terapia, los canales iónicos son muy importantes, porque hay muchos fármacos que tienen su acción beneficiosa debido a que logran modular o regular la actividad de estas proteínas. El problema es que muchos fármacos también tienen efectos secundarios y esos efectos secundarios afectan la actividad de los canales iónicos de una manera más inespecífica. Por eso es importante conocer el comportamiento básico, es decir, el estudio preclínico de cómo funcionan los canales. Por dos motivos: uno, para el desarrollo de fármacos específicos, y dos para intentar evitar efectos secundarios negativos en el desarrollo de nuevos fármacos, de nuevas moléculas que actúen de forma más específica.
También hay programas de terapia génica que todavía están en desarrollo. Según señaló el doctor Félix Viana “se lleva bastantes años estudiando la forma de modificar genéticamente la actividad de los canales iónicos”. Por ejemplo en el caso concreto de la fibrosis quística, como hay un defecto en el funcionamiento de los canales de cloruro, “la idea es insertar, mediante aerosoles, nuevos canales en estos pacientes para sustituir la función de los canales defectuosos”, si bien subrayó que “estas terapias son todavía experimentales y queda bastante camino por avanzar”.
Enfermedades raras
Los canales iónicos son muy diversos, por lo que existen muchas mutaciones y, en consecuencia, muchas enfermedades que se asocian a modificaciones de estos canales. Lo que ocurre que estas enfermedades se conocen como enfermedades raras, que por definición son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000, “pero son muy numerosas, con lo cual el número total de pacientes que sufre alguna acaba siendo muy grande”, explicó el experto. El problema que existe en estas enfermedades raras “es que al ser el volumen de pacientes afectado pequeño, la industria farmacéutica está menos interesada en su tratamiento”.
Por un lado hay enfermedades de tipo genético que son mutaciones puntuales, pero también hay enfermedades de canales iónicos de tipo autoinmune. Es decir, el organismo puede desarrollar anticuerpos que van dirigidos contra estas proteínas de una manera anómala y hacen que se desarrollen patologías. Y por último están las enfermedades denominadas diatrogénicas, que están causadas debido al efecto de fármacos. Al tomar una medicina ese fármaco tiene un efecto secundario que causa una nueva enfermedad.
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Centros de referencia en España |
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La investigación de canales iónicos en España es bastante importante, según señaló el doctor Viana, aunque “hay muchísimos más grupos en otros países como Estados Unidos o Japón”, reconoció. Sin embargo “hay grupos en distintas universidades y centros de investigación españoles que están haciendo un trabajo importante, tanto en el estudio básico de cómo funcionan estas proteínas a nivel preclínico como en colaboraciones con industrias farmacéuticas en intentar desarrollar nuevos fármacos”, apunta Viana.
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