Una investigadora del IBGM expone sus estudios sobre el X Frágil en el II Congreso Europeo de esta patología en Turín

YG/DICYT La investigadora del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid Isabel Fernández Carvajal participará durante los días 4 y 5 de abril en el II Congreso Europeo del Síndrome X Frágil, que se celebra en Turín (Italia). Durante este encuentro, organizado por la Asociación Europea de esta patología, se analizarán los últimos avances en el estudio genético de la enfermedad, primera causa de retraso mental hereditario, y se pondrá de manifiesto el infradiagnóstico que registra, lo que dificulta el acceso de los pacientes a las terapias de estimulación temprana.

En el caso concreto de la investigadora vallisoletana, aprovechará su intervención para exponer los resultados de un estudio que realizó financiado por la Junta de Castilla y León y que ha venido a corroborar el elevado número de casos de X Frágil en adultos no diagnosticados que hay en la región. El estudio en concreto consistió en realizar un análisis genético a 94 pacientes con retraso mental pero sin diagnóstico concreto pertenecientes a cinco centros de la comunidad autónoma. Los exámenes demostraron que 17 de ellos presentaban una mutación completa en el gen FMR1 (Fragile Mental Retardation), es decir, habían heredado la alteración genética que predispone a padecer esta enfermedad en su máximo estado.

"Tenemos una realidad cruda y es el infradiagnóstico de los enfermos adultos", afirma la investigadora. Los resultados del estudio reflejan "que podría haber muchos casos más" en los distintos centros de discapacitados y que "cada uno de ellos pertenece a una familia donde habrá miembros portadores o afectados, por lo que el paso siguiente debería ser realizar un Consejo Genético a esas familias" de cara a "presentar los datos de incidencia real a las administraciones".

Escasez de estudios

Pese a que el diagnóstico temprano de esta patología hereditaria ha mejorado en los últimos años, apenas existen estudios sobre la incidencia real del síndrome en la población española. De hecho, Fernández Carvajal explica que el único que existe se llevó a cabo hace cuatro años por parte de investigadores de la Universidad de Barcelona a través de 5.000 muestras, una cifra insuficiente. El objetivo de la investigadora del IBGM pasa ahora por lograr financiación para poder desarrollar un estudio piloto más amplio entre la población de Castilla y León, que conllevaría el análisis de 10.000 muestras anónimas de recién nacidos de la región.
 

Se estima que este síndrome, considerado enfermedad rara, afecta aproximadamente a uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres de la población general. Su aparición está relacionada con la presencia de una mutación genética el gen FMR1 consistente en un número elevado de repeticiones del  trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG), lo que provoca la inactivación del gen y, por lo tanto, la falta de síntesis de la proteína FMRP, que se expresa en diversos tejidos, entre ellos el cerebro, los linfocitos y los testículos.