Una investigadora del IOBA defiende el componente genético en el desarrollo de la vitreo-retinopatía proliferante
YG/DICYT La vitreo-retinopatía proliferante (VRP) está considerada como un proceso de inflamación y cicatrización exagerado que tiene la retina cuando se desprende y afecta a entre un 5 y un 10% de los pacientes con desprendimiento de retina, que pueden desarrollar esta patología bien antes o después de que se le haya practicado cirugía. La tesis de la investigadora Jimena Rojas, que defenderá mañana públicamente en el aula de Grados de la Facultad de Medicina de Valladolid, trata de determinar cuál es el papel de la genética en el desarrollo de esta enfermedad.
Rojas, que ha llevado a cabo su estudio en el Instituto Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de Valladolid, explica que las líneas de investigación de la comunidad científica en este campo se han centrado siempre en analizar los factores clínicos de esta patología, pero “ninguno de los resultados ha sido concluyente”, por lo que investigadores del IOBA iniciaron hace unos años un estudio para determinar si los factores genéticos contribuían o no al desarrollo de esta patología ocular.
La tesis realizada por Rojas viene a completar este estudio preliminar. “Sabemos que no es una enfermedad genética, pero queremos saber si hay factores genéticos que estén condicionando el desarrollo de la patología”, afirma. Su tesis ha demostrado que existen cuatro genes (TNF Alfa, TNFR2, PIK3CG y SMAD7) “que podrían estar involucrados” en su aparición.
En concreto, la investigadora ha localizado polimorfismos dentro de cada uno de estos cuatro genes que, independientemente de cuántos sean, interactuando con factores clínicos, desencadenarían la vitreo-retinopatía proliferante.
A partir de esta investigación se han realizado tres modelos predictivos que permiten elegir, dentro de esos genes, un grupo de polimofirmos a partir de los cuáles se podría ofrecer información al paciente con desprendimiento de retina sobre la probabilidad que tiene de desarrollar o no la patología. No obstante, explica Rojas, aún hay que “validar estos modelos”, es decir, probarlos en pacientes diferentes, para comprobar si esa predicción es válida.
Hasta el momento se ha estudiado en 450 pacientes, gracias a la colaboración de ocho clínicas y hospitales de toda España así como del Centro Nacional de Genotipado de Santiago de Compostela, pero el objetivo es probar estos modelos predictivos en poblaciones de diferente origen racial para corroborar si son efectivos.
Validar los modelos predictivos
Es precisamente en este punto en el que la investigadora está trabajando actualmente. Así, el IOBA tiene previsto colaborar con tres centros, de Londres, Holanda y Portugal, de forma, que “si llegamos a replicar los resultados” en pacientes de estos países, confirmaríamos que la vitreo-retinopatía proliferante es una enfermedad compleja”, como está considerado el cáncer o la diabetes, es decir, “que resultan de la interacción entre factores ambientales y composición genética del individuo”.
Tanto las investigaciones que han demostrado la contribución de estos cuatro genes en el desarrollo de la patología como estos tres modelos predictivos ya han sido patentados con el objetivo de que, si los modelos predictivos se validan, “en un futuro se pueda desarrollar un microchip" que, mediante una muestra de sangre, determine el riesgo de padecer VRP.
“La utilidad” de estas investigaciones, añade Rojas, “es darle al paciente un pronóstico” ya que “hay fármacos que ahora no se usan de forma sistemática porque no se ha demostrado que sirvan para todos los pacientes, y porque son tóxicos, de forma que se aplicarían sólo a los pacientes con alto riesgo de padecer VRP”. La idea, afirma, es “identificar pacientes de alto riesgo para ofrecer tratamientos más selectivos”.
Rojas recalca que la incidencia de esta patología es baja, ya que afecta a entre un 5 y un 10% de las personas que padecen desprendimiento de retina (su tasa de incidencia de uno por cada 10.000 habitantes), sin embargo, esta prevalencia está aumentando, sobre todo entre los pacientes operados de cataratas.