Health Spain , Salamanca, Wednesday, September 21 of 2011, 13:07

Universidade de Salamanca realiza diagnósticos moleculares de doenças hereditárias

Testes servem para prever um possível desenvolvimento da doença em familiares próximos, realizar diagnósticos pré-natais e selecionar embriões sadios

JPA/DICYT A Unidade de Medicina Molecular do Departamento de Medicina da Universidade de Salamanca criou um serviço de diagnóstico para doenças hereditárias. A instituição acadêmica oferta desta maneira recursos tecnológicos e humanos especializados através da Oficina de Transferência de Investigação (OTRI) para obter rentabilidade do conhecimento científico, o que permite que os profissionais da saúde e seus pacientes beneficiem-se de um diagnóstico que em alguns casos pode servir para selecionar embriões sem uma mutação genética que possa ensejar uma doença.

 

“Os hospitais mandam as amostras, nós as estudamos, cobramos pelo estudo e o enviamos, assim a Universidade está fazendo diagnóstico como um serviço público com um custo que é inferior ao que provavelmente poderia ter uma empresa”, explica a DiCYT Rogelio González Sarmiento, catedrático de Medicina Molecular da Universidade de Salamanca e responsável pelo serviço.

 

Entre as doenças hereditárias com as quais trabalha esta unidade, encontram-se algumas muito prevalentes, como o câncer, doenças do coração, diabetes congênita e todas as doenças dermatológicas herdadas, mas também outras patologias menos frequentes, como a neurofibromatose (transtorno do sistema nervoso que afeta o desenvolvimento dos tecidos das células neurais) ou a esclerose tuberosa, que provoca o crescimento de tumores não cancerígenos.

 

“Todas as doenças têm um componente genético”, afirma Rogelio González Sarmiento. No entanto, algumas são multigênicas, nas quais há muitos genes implicados e “é difícil definir qual é o gene responsável”. Por exemplo, “na predisposição a padecer de uma hemorragia cerebral sabe-se que estão implicados muitos genes”. Pelo contrário, há um grupo de doenças monogênicas, nas que “sabemos que há um gene responsável pela doença”. “Por exemplo, a esclerose tuberosa se caracteriza por lesões no cérebro e sabemos que as crianças que dela padecem tem alterações em um gene”.

 

Para a criança que tem a doença a utilidade destas análises limita-se a confirmar o diagnóstico. No entanto, estes testes podem prever o desenvolvimento da doença em outros irmãos, o diagnóstico pré-natal e a seleção de embriões.

 

“Chegam casos de familiares de doentes que não sabem se são portadores de alguma alteração e não querem que seus filhos sejam. Em muitos centros isso serve para selecionar embriões que não têm essa mutação para fertilização in vitro”. “Isto não descarta que a criança que nascerá não tenha outras doenças, mas confirma que não possuirá essa”, enfatiza o especialista da Universidade de Salamanca.