Nutrition Spain Salamanca, Salamanca, Thursday, June 21 of 2007, 15:50

El Centro de Investigación del Cáncer estudia los avances en el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario

Un científico del Institut Català d’Oncologia de Barcelona explica en Salamanca sus estudios con un gen determinante en la enfermedad

JPA/DICYT El Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca ha analizado hoy algunos avances que se están produciendo en la investigación del cáncer colorrectal hereditario a través de una conferencia de Gabriel Capellá, investigador del Institut Català d’Oncologia de Barcelona. En concreto, el especialista ha explicado los estudios que lleva a cabo su grupo sobre las funciones de un gen que, cuando aparece mutado, se relaciona con el desarrollo de la enfermedad.

 

"Estamos estudiando la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad se caracteriza por tener más de 100 adenomas en el colon y que en muchos casos es debida a mutaciones en un gen denominado APC. Hoy en día somos capaces de detectar alteraciones genéticas y, por tanto, ofrecer diagnóstico molecular al 80% de estas familias", ha declarado Capellá a DICYT. "A medida que adquirimos más experiencia, nos hemos dado cuenta de que a veces obtenemos resultados que no somos capaces de interpretar, porque son mutaciones que no sabemos lo que provocan, así que hemos empezado a caracterizar funcionalmente mutaciones del gen APC, cosa que no había hecho nadie", afirma.

El gen en cuestión realiza múltiples funciones reguladoras de proliferación celular y condiciona la estabilidad genética. La célula, antes de dividirse en dos, comprueba que todo está perfectamente preparado para la transformación en dos células hijas idénticas. Sin embargo, la proteína APC afecta a ese proceso de comprobación y, por lo tanto, cuando está mutada va a contribuir a que la célula de colon sea más propensa a adquirir alteraciones, lo que explica por qué esta mutación es un indicio de predisposición genética al cáncer. Capellá ha presentado hoy un caso concreto, "una mutación que nos parecía que podía ser responsable de la enfermedad y que hemos demostrado que así es, de manera que va a servir para ayudar a los miembros de una familia", asegura.

 

Modelo de estudio

 

El equipo que dirige en el Institut Català d’Oncologia trabaja también en el estudio de los tumores que se originan en estos pacientes, porque se convierten en "un modelo ideal para estudiar la progresión del cáncer de colon, ya que, al saber cuál es la alteración genética inicial, podemos profundizar en su estudio", apunta. "Hemos aprovechado el análisis molecular de estos tumores para conocer cómo la proteína APC contribuye a la inestabilidad genética, algo que es importante, porque desde hace tiempo se sabe que para que una célula normal se convierta en tumoral tiene que ser inestable para favorecer la acumulación de nuevas alteraciones", explica.

 

Precisamente, el Centro del Cáncer de Salamanca realiza los análisis del Consejo Genético del cáncer colorrectal de Castilla y León. Las familias que tienen antecedentes de poliposis adenomatosa familiar o cáncer colorrectal hereditario no polipósico que haya afectado, al menos, a tres parientes de dos generaciones consecutivas y con una edad de la persona diagnosticada inferior a los 50 años son candidatas a realizar estos análisis.