EL IBGM diagnostica al año de 4 a 5 nuevos casos de fibrosis quística entre los neonatos de la región
YG/DICYT La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que tiene una incidencia en Castilla y León de uno de entre cada 4.300 nacimientos. Está causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulador) que provocan un aumento en la viscosidad de algunas secreciones, especialmente en el aparato respiratorio y en el páncreas. El Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid realiza al año unos 300 diagnósticos genéticos para detectar esta enfermedad, de los cuales unos 180 corresponden a recién nacidos en la región. La investigadora María Jesús Alonso Ramos, una de las responsables del programa de cribado neonatal, calcula que al año se diagnostican entre cuatro y cinco nuevos casos de esta patología en recién nacidos.
Castilla y León incluyó la fibrosis quística dentro del programa de detección de enfermedades congénitas en 1999 a raíz de un estudio en el que participó Alonso Ramos que vino a establecer el 95% de los tipos de mutaciones (hay descritas 1.560) presentes en la población castellano leonesa afectada por la patología, unos datos que no existían hasta ese momento. El trabajo, ha explicado la investigadora a DiCYT, determinó que la mutación genética denominada F508del (la más frecuente en los afectados), estaba presente en el 62% de los casos, mientras que otras alteraciones, algunas de las cuales ya estaban descritas pero no se habían detectado en el resto de la población española, tenían una frecuencia menor, en torno al 1%.
Las conclusiones de este estudio permitieron la puesta en marcha del programa de cribado genético de la fibrosis quística en Castilla y León, un programa que fue pionero a nivel nacional y que cubre a todos los recién nacidos en la región. Pese a que se trata de una enfermedad incurable, reconoce la investigadora, su detección precoz permite mejorar sensiblemente la calidad de vida del paciente, así como alargar su esperanza de vida, que actualmente está en torno a los 40 años.
Las claves genéticas de esta enfermedad, sus síntomas y cómo se realiza el diagnóstico genético son algunas de las cuestiones que la investigadora del IBGM expondrá hoy en la Facultad de Medicina de Valladolid dentro del ciclo de charlas Investigación genética y enfermedad, una iniciativa de la Universidad Permanente Millán Santos que pretende acercar a la ciudadanía el trabajo investigador que se está desarrollando en la comunidad autónoma sobre todo en el campo de la genética.
Análisis genético
El cribado genético en neonatos será uno de los temas que aborde Alonso Ramos durante su intervención. El programa se inicia pocos días después del nacimiento. Es entonces cuando, mediante una muestra de sangre extraída del talón, se comprueban los niveles de una proteína pancreática denominada TIR (Tripsinógeno InmunoRreactivo). Si el recién nacido registra unos niveles altos de esta proteína es cuando se le realiza un estudio genético, que determinará la presencia o no de mutaciones en el gen CFTR. Esta prueba genética, precisa Alonso Ramos, cubre el 83% de los alelos o formas del gen.
Pero estos análisis genéticos no se realizan únicamente a neonatos, sino que al año se llevan a cabo en torno a unos 200 estudios a pacientes con sospecha clínica. La mayoría proceden de las unidades de Neumología, puesto que uno de los principales síntomas de la fibrosis quística son los problemas respiratorios, mientras que muchos otros acuden desde la Unidad de Reproducción, al estar el gen CFTR asociado a la infertilidad en varones, explica Alonso Ramos.
La puesta en marcha de este programa de detección de la fibrosis quística ha permitido que durante los últimos 10 años el IBGM haya detectado cinco nuevas mutaciones genéticas implicadas en la aparición de esta enfermedad y que no estaban descritas en la bases de datos internacionales. Buscar nuevas alteraciones genéticas, mejorar los métodos de detección e intentar relacionar las distintas mutaciones con los fenotipos (manifestaciones físicas de la enfermedad) son precisamente las tres líneas de estudio que sigue la doctora Alonso Ramos dentro del IBGM, centro responsable del diagnóstico genético de otras enfermedades hereditarias como el cáncer de ovario y mama o el colorrectal.