El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas incorporará este año el cribado de Hiperplasia adrenal
YG/DICYT El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas de Castilla y León, cuyo objetivo es detectar tres patologías: Hipotiroidismo, Fenilcetonuria y Fibrosis quística, en los recién nacidos, incorporará este año el cribado de la Hiperplasia adrenal congénita, un trastorno hereditario que causa que la sangre tenga cantidades insuficientes de algunas hormonas y que afecta a uno de cada 10.000 nacidos. Así lo ha asegurado a DiCYT la investigadora del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid, Isabel Fernández Carvajal, que trabaja en este programa desde su puesta en marcha en el año 1990. Fernández Carvajal ofrece hoy una conferencia en la Facultad de Medicina de Valladolid dentro del ciclo sobre investigación genética y enfermedad puesto en marcha por la Universidad Permanente Millán Santos, que pretende dar a conocer a la sociedad las aplicaciones médicas actuales de la investigación en genética molecular.
El IBGM, único centro en la comunidad autónoma que realiza los análisis para detectar estas tres enfermedades, estudia al año una media de unos 20.000 niños. Para ello, se extrae una muestra de sangre seca del talón de todos los neonatos “entre el tercer y quinto día de vida”, apunta la investigadora. En el caso del Hipotiroidismo, que es la disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, y la Fenilcetonuria, que deriva en un déficit de una enzima llamada fenilalanina-hidroxilasa, su detección precoz y el posterior tratamiento frena la aparición de los principales manifestaciones de ambas patologías, entre ellas el retraso mental.
El caso de la Fibrosis quística, que afecta a las glándulas secretoras del cuerpo produciendo un moco viscoso que tapona los pulmones y el aparato digestivo, es distinto, apunta Fernández Carvajal. Esta patología se incorporó al programa en el año 1999, siendo Castilla y León la primera comunidad en incluirla y, pese a que actualmente no tiene cura, su detección prematura “mejora sensiblemente la calidad de vida de los afectados”, uno de cada 4.000 nacidos. Además, puesto que se trata de una enfermedad genética, su detección permite analizar a los familiares portadores de la alteración genética causante de la patología, añade la investigadora.
El Programa de detección precoz de enfermedades congénitas (aquellas que se manifiestan desde el nacimiento) se lleva a cabo en Castilla y León gracias a un acuerdo entre la Junta de Castilla y León y la Universidad de Valladolid por lo que, por el momento, no está incluido dentro del sistema regional de Salud. Pese a ello, las pruebas para detectar estas enfermedades se realizan de forma gratuita a todos los niños nacidos en la región.