Salud España , Valladolid, Lunes, 07 de mayo de 2007 a las 18:12

Un centenar de profesionales sanitarios analizarán la detección precoz de enfermedades congénitas

En un encuentro organizado por la Junta y la Asociación española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

MDS/DICYT La sede de la Consejería de Sanidad de la Junta acogerá mañana un seminario sobre la detección precoz de enfermedades congénitas, que organizan la Junta de Castilla y León, a través de la Consejería de Sanidad, y la Asociación para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (Aseremac). La jornada se centrará en analizar aspectos relacionados con los defectos congénitos y su detección, su tipología, frecuencia y las causas que están detrás de su aparición, sin olvidar la prevención primaria de los defectos congénitos.

Así, el encuentro reunirá en Valladolid a profesionales sanitarios como médicos de familia, pediatras, ginecólogos, matronas y enfermeras de Castilla y León, que desarrollan habitualmente su trabajo en las áreas materno-infantiles de los hospitales de la región y centros de salud, según la información de la Administración regional recogida por DICYT.

Programa de cribado neonatal

La Junta de Castilla y León, en colaboración con el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid desarrolla un programa regional de detección precoz de enfermedades congénitas que abarca a todos los recién nacidos en la Comunidad y que alcanza una tasa de cobertura del 98-99%. Esta actuación supone la realización de un cribado poblacional para la detección precoz de alteraciones metabólicas (como el hipotiroidiso congénito y la fenilcetonuria) y genéticas (como la fibrosis quística).


Así, los bebés son sometidos a una prueba mediante una punción en el talón que se realiza entre el tercer y quinto día de vida de los recién nacidos, de cara a detectar si pueden padecer hipotiroidismo (enfermedad que provoca graves alteraciones hormonales) o fenilcetonuria, (un trastorno heredado que afecta a la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental).


Por otro lado, la fibrosis quística es una alteración genética que provoca enfermedad crónica que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones. Esta enfermedad se detecta inicialmente en la misma punción del talón, pero si en esta prueba de obtiene un resultado positivo, entonces es necesario realizar al bebé un estudio genético más costoso.


El objetivo principal de este programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a las patologías anteriormente mencionadas. Según los datos aportados por la Junta, en 2006 se realizaron pruebas de detección precoz de fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística a 19.431 recién nacidos. Para el desarrollo de este programa de detección de enfermedades congénitas en la región, la Administración regional destina en 2007 cerca de 400.000 euros.