Salud España , León, Martes, 22 de febrero de 2011 a las 18:32

El Instituto Biomar colabora en la investigaci贸n de una enfermedad poco com煤n, la distrofia miot贸nica

El trabajo de la Universidad de Valencia ha desarrollado un modelo de mosca de la fruta, en la que se reproduce esta enfermedad rara

Antonio Martín/DICYT La distrofia miotónica es una enfermedad calificada como rara que afecta a uno de cada 8.000 individuos. Generalmente, la investigación en torno a este tipo de enfermedades poco comunes es escasa, ya que afecta a pocas personas,  lo que impide el hallazgo de vías de solución para las mismas y provoca en el paciente una sensación de abandono. En el caso de la distrofia miotónica, no existe actualmente un tratamiento efectivo, por lo que la esperanza de vida para quienes la padecen se reduce a los 60 años. Una investigación de la Universidad de Valencia ha abordado la ampliación del conocimiento en torno a esta dolencia. La iniciativa cuenta con inversión mixta, público y privada. Entre sus promotores solo se encuentra una empresa de Castilla y León, el Instituto Biomar, de León.

 

La enfermedad es hereditaria y se caracteriza por una degeneración progresiva de los músculos, alteraciones neurológicas, endocrinas, respiratorias y de la conducción cardiaca. Esta acumulación de situaciones patológicas conducen al paciente a la reducción progresiva de su calidad de vida y, en último término, a la muerte. Se da la circunstancia que entre las familias que padecen la enfermedad que produce un fenómeno denominado de anticipación, por el que las nuevas generaciones desarrollan la enfermedad de forma cada vez más precoz.

 

Un equipo de investigación dirigido por Rubén Artero, del Departamento de Genética de la Universidad de Valencia, ha logrado un importante avance en el conocimiento de la distrofia muscular y ha abierto un camino para descubrir y desarrollar fármacos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de los afectados. El proyecto ha posibilitado  un modelo transgénico de la mosca del vinagre  (Drosophila melanogaster), un organismo modelo que reproduce la enfermedad de los humanos. El modelo permitirá ensayar con de compuestos para determinar cuáles pueden servir en una terapia farmacológica. Este trabajo in vivo permite conocer el comportamiento de los genes implicados en la enfermedad.  Los investigadores han visto que existen 34 genes potencialmente involucrados en la ruta de la patogénesis de la distrofia miotónica. Además, han monitorizado hasta 2.760 compuestos, y ocho de ellos han ofrecido resultados preliminares positivos. El siguiente paso que pretender dar los investigadores es pasar la investigación a ratones, un organismo más compejo y más parecido al ser humano.

 

Financiación mixta

 

Una de las características más destacadas del proyecto de investigación es un forma de financiación. El grupo de investigación cuenta tanto con financiación pública como privada. Las instituciones que aportan mayores cantidades de dinero son la Generalidad Valenciana (500.000 euros) y Genoma España (400.000). Hay organismos públicos de financiación que también colaboran en el presupuesto total, que asciende a dos millones de euros: el Instituto Universitario de Ciencia y Tecnología (con 312.000 euros) y la Universidad de Valencia (con 12.860). Empresas privadas también participan económicamente: Valentia Biopharma, con 247.640 euros; Sistemas Genómicos, con 380.000 euros, y, finalmente, el Instituto Biomar, cuya planta se encuentra en el Parque Tecnológico de León, con 150.000 euros. Se da la circunstancia que Biomar cuenta con una gran colección de compuestos extraídos de microorganismos marinos fundamentalmente, con más de 600 registros. Estos registros constituyen una fuente importante para la investigación. El catálogo de microorganismos que se acerca a las 60.000 cepas, 50.000 aisladas de ambientes marinos.

 

El proyecto de investigación ha conseguido ya una patente, el modelo del vinagre que expresa las mutaciones propias de los seres humanos. Además, la investigación ha propiciado la creación de una empresa de base tecnológica, Valentia Biopharma, que realiza la monitorización de 1.000 moléculas provenientes de distintas empresas biotecnológicas cada semana para conocer sus propiedades y relacionarlas con la distrofia miotónica.