El papel de los genes en enfermedades comunes centra la primera jornada del XVIII curso sobre Medicina Genética

BGA/DICYT La Escuela Europea de Medicina Genética (ESGM) comenzó hoy lunes a impartir el XVIII curso híbrido sobre Medicina Genética con tres conferencias en las que se ha analizado las diferentes formas de detectar la implicación de uno o varios genes en la aparición de enfermedades comunes que no siguen lo que se conoce como patrón mendeliano, y entre las que se pueden incluir la diabetes, asma, enfermedades coronarias o hipertensión.

El curso se está desarrollando en la sede del organismo organizador en Italia, y está siendo retransmitido por videoconferencia a través de Internet a la Facultad de Medicina de la Universidad de Valladolid, donde es siendo seguido por una treintena de investigadores y especialistas gracias a la colaboración del Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud de Castilla y León.

Estas videoconferencias tienen lugar en horario de mañana y se completan con talleres prácticos que son impartidos por investigadores españoles en horario de tarde. El director del curso en España y genetista, Juanjo Tellería, explicó a DICYT que se trata de un curso de excepcional calidad, ya que cuenta con la experiencia del centro organizador y la presencia de importantes investigadores a nivel mundial.

En este sentido, Tellería ha señalado que durante el día de hoy se han abordado aspectos relacionados con la herencia que no sigue un patrón mendeliano, es decir, es identificado porque solo un gen está implicado en su desarrollo. Se trata de enfermedades que no siguen estos patrones clásicos descritos por el científico Mendel, sino que en ellas están implicados varios genes por lo que siguen patrones distintos más difíciles de identificar.

La fuerza de la genética

Entre estas enfermedades con base hereditaria, pero en las que participan más de un gen y también tiene influencia el ambiente en que se desarrolla el paciente son por ejemplo la diabetes, la hipertensión, el asma o las enfermedades coronarias. Se trata de pacientes que por sus antecedentes tienen más riesgo, pero que pueden padecerla o no, por lo que la investigación trata de explicar las razones por las que se pueden desarrollar las enfermedades o no llegar a aparecer nunca. El investigador Tellería recuerda que “los genes no hacen más que regular la relación del cuerpo con el medio ambiente en que se desarrolla” y no siempre se obtiene la misma respuesta en ellos.

Asimismo, el investigador explicó a DICYT que también se han tratado otros aspectos como la identificación de genes a gran escala, es decir, la identificación de estos genes en laboratorios, llegando a descubrir los genes implicados en una enfermedad, y también se han explicado algunos aspectos relacionados con enfermedades en el desarrollo del feto, alteraciones que hacen que el desarrollo fetal no se complete correctamente y en el que hay implicación clara de algunos genes.

La última ponencia de hoy lunes trató sobre los nuevos abordajes de citogenética molecular. Según Tellería, desde el punto de vista de la investigación en laboratorio hay dos abordajes clásicos en genética; uno conocido como citogenética que es la que se ocupa del análisis cromosómico y, otra, la molecular, que es la que se ocupa de la genética molecular del ADN.

Los desarrollos de investigaciones y la experiencia están haciendo que cada vez cobren más importancia técnicas híbridas que detectan alteraciones y que están a mitad de camino entre alteraciones cromosomicas y alteraciones genéticas, como por ejemplo la hibridación in situ fluorescente (FISH), una técnica en boga actualmente que permite identificar alteraciones genéticas donde antes sólo se podía sospechar que las había, pero no existía modo de confirmarlo.

El curso comenzó el pasado domingo y se desarrollará a lo largo de toda la semana en el Aula de Grados de la Facultad de Medicina de Valladolid, único centro satélite de la Escuela Europea en toda España.

Valladolid, a la cabeza en farmacogenética

Juanjo Tellería ha señalado a DICYT que la realización de este tipo de cursos en Valladolid es beneficiosa para poder crear un grupo importante de investigación en la materia, puesto que los investigadores vallisoletanos ya trabajan con técnicas de genética molecular, pero hasta ahora se hacía sobre todo con enfermedades complejas monogenéticas y también en identificación de factores implicados en el desarrollo de enfermedades con implicación de más de un gen como el asma o la enfermedad celiaca. El grupo vallisoletano destaca por sus trabajos en el campo de la farmacogenética, que pone en relación la carga genética de cada individuo y su respuesta determinada a un fármaco concreto.