Health Spain , Valladolid, Friday, May 20 of 2005, 17:23

Expertos en genética analizan el síndrome de Marfan y la talasemia, enfermedades raras de origen hereditario

En la clausura de un curso internacional ha reunido durante siete días a investigadores españoles en la materia

BGA/DICYT Una treintena de expertos en Genética analizan hoy y mañana el origen, síntomas, evolución y tratamientos de dos enfermedades consideradas raras por su baja incidencia, pero cuyas consecuencias son fatales y de cuyo origen se sabe que es genético. Se trata del punto final a ocho días de intenso estudio que han tenido lugar en el transcurso del XVIII curso híbrido sobre Medicina Genética organizado por la Escuela Europea de Medicina Genética (ESGM) y que ha sido retransmitido por videoconferencia desde Valladolid para todos los investigadores interesados en España.

Según explicó su director en España, el genetista del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid Juanjo Tellería, estas dos últimas jornadas tienen como objetivo enseñar a los asistentes algunas de las modalidades que se utilizan en ciencia para estudiar enfermedades de origen genético.

En el caso del síndrome de Marfan, que es la enfermedad abordada hoy, se ha comenzado a estudiar mediante un acercamiento histórico de los datos que se conocen de la enfermedad y sus orígenes documentados. Seguidamente, se han abordado las bases genéticas y moleculares que hoy en día se conocen y se han analizado las actuales estrategias terapéuticas con las que se trata a los pacientes y las posibilidades que existen de detección precoz.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara dominante, es decir, que cuando el progenitor la padece, hay un 50% de probabilidades de que el hijo también la padezca. Los pacientes suelen ser personas muy altas y delgadas, con los ligamentos muy flexibles (casi de contorsionistas), debido a que tienen una alteración en el gen que codifica las estructuras de los ligamentos y de los grandes vasos sanguíneos. Los principales problemas a los que se enfrentan estos pacientes son la ceguera provocada por la luxación del cristalino y la dilatación de la vena aorta, que provoca el aneurisma y, en consecuencia, la muerte súbita.

Los tratamientos actuales, basados en los conocimientos genéticos y moleculares, están permitiendo adaptar las medicaciones a cada tipo de paciente, según explica Tellería, y suelen basarse en fármacos antihipertensivos.

Por otro lado, en la sesión de clausura que tendrá lugar mañana se hablará sobre la Talasemia, otra de la enfermedades consideradas raras pero que, en este caso, tiene una especial incidencia en los países del ámbito mediterráneo. Según explicó el experto, esta especial incidencia tiene su origen en la evolución humana, ya que coincide que se ha desarrollado en zonas donde la Malaria es otra enfermedad muy común y, casualmente, los portadores de Talasemia son personas con una especial resistencia a la Malaria, lo que hace pensar que ha habido una selección natural en la zona. Estos detalles y otros relacionados con la genética serán repasados mañana en las ponencias finales del congreso.