Investigadores del IBGM analizan las claves genéticas del X Frágil
YG/DICYT En qué consiste la mutación genética que provoca su aparición, qué investigaciones se están desarrollando y su alto índice de infradiagnóstico son algunas de las cuestiones que mañana abordará la investigadora del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), Isabel Fernández Carvajal, en torno al X Frágil, la forma hereditaria más común de retraso mental, durante la conferencia que pronunciará en la facultad de Medicina de Valladolid. Fernández Carvajal lleva más de 10 años estudiando esta patología, que afecta a uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000 mujeres, y asesora científicamente a la Asociación de X Frágil de Castilla y León y la Federación Española.
La aparición de esta enfermedad hereditaria, ha explicado la investigadora a DICYT, está relacionada con la presencia de una mutación genética en el gen FMR1 (Frágil Mental Retardation) consistente en un número elevado de repeticiones del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG), lo que provoca la inactivación del gen y, por lo tanto, la falta de síntesis de la proteína FMRP, que se expresa en diversos tejidos, entre ellos el cerebro, los linfocitos y los testículos. Se trata, añade Fernández Carvajal, “de una mutación dinámica”, lo que dificulta su estudio.
Durante esta charla la investigadora abordará además otros aspectos de la enfermedad, su fenotipo (aspecto físico de los afectados) y sus manifestaciones clínicas. Entre estas últimas, explicará dos de los síndromes asociados a la presencia de una premutación genética (la mutación no llega a ser completa): el Fallo Ovárico Prematuro (FOP) en las mujeres, que afecta a entre el 16 y el 30% de las féminas portadoras, y el FXTAS o Síndrome de temblor-ataxia asociado al síndrome del X Frágil, descrito por primera vez en 2001 y consistente en un desorden neurológico en pacientes portadores de esta premutación.
Fernández Carvajal ha centrado buena parte de su labor investigadora en intentar demostrar el infradiagnóstico que registra esta patología sobre todo entre la población de adultos con retraso mental no tipado. De hecho, hace dos años desarrolló un estudio financiado por la Junta de Castilla y León que vino a corroborar esta hipótesis. Se realizó un análisis genético a 94 pacientes con retraso mental no tipado pertenecientes a cinco centros de la comunidad autónoma. Los exámenes demostraron que 17 de ellos presentaban una mutación completa en el gen FMR1 (Fragile Mental Retardation), es decir, habían heredado la alteración genética que provoca esta enfermedad en su máximo estado.
La próxima charla abordará la fibrosis quística | |
La conferencia de Isabel Fernández Carvajal se enmarca en el ciclo de charlas Investigación genética y enfermedad. Situación actual en nuestra comunidad que se viene desarrollando desde el pasado mes de febrero organizada por la Universidad Permanente Millán Santos perteneciente a la Universidad de Valladolid. La fibrosis quística será la siguiente patología que se analice en el programa. La charla correrá a cargo de la investigadora del IBGM Mª Jesús Alonso Ramos y se desarrollará en la Facultad de Medicina el próximo 24 de abril. El programa de detección precoz de enfermedades congéticas, la genética de la enfermedad celíaca o la farmacogenética son algunas de las temáticas que aún quedan por abordar dentro de este ciclo, que se prolongará hasta el 29 de mayo con una conferencia semanal. |