Salud España , Valladolid, Miércoles, 02 de abril de 2008 a las 16:28

Investigadores del IBGM exponen sus estudios en torno al cáncer colorrectal hereditario en la Universidad Millán Santos

Mercedes Durán explicará el programa de Consejo Genético y la importancia del diagnóstico precoz

YG/DICYT El cáncer colorrectal de tipo hereditario y las investigaciones genéticas que se están realizando sobre esta patología es el tema que abordará mañana la investigadora del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid, Mercedes Durán, dentro del ciclo de charlas que está ofreciendo la Universidad Permanente Millán Santos de la Universidad de Valladolid sobre genética molecular. Durán incidirá en la importancia de realizar un diagnóstico precoz y expondrá el funcionamiento del programa de Consejo Genético de Cáncer Hereditario que se desarrolla en Castilla y León, al que se incorporó el cáncer colorrectal en el año 2006.

 

Las líneas de investigación que desarrolla el IBGM en torno a la genética de esta enfermedad se centran en el denominado Síndrome de Lynch, o cáncer de colon hereditario no polipósico. Este instituto, junto con el Centro del Cáncer de Salamanca, es además el encargado de realizar los análisis moleculares a los pacientes que han sido seleccionados dentro del programa de Consejo Genético y que determinan si el tipo de cáncer de colon que padecen es hereditario o no.

 

Según ha asegurado la investigadora a DICYT, desde la inclusión de esta patología en el programa de Consejo Genético, el IBGM ha realizado análisis a más de un centenar de familias de Castilla y León y en torno a un 12 por ciento presentaba mutación patogénica, es decir, relacionada directamente con la aparición de la enfermedad.

 

A través de estos exámenes genéticos se trata de determinar si existen mutaciones en los genes MLH1, MSH2 y MSH6, los más importantes en cuanto a susceptibilidad hereditaria para cáncer colorrectal de tipo no polipósico (Síndrome de Lynch), o grandes restructuraciones, que son mutaciones genéticas de mayor envergadura cuya detección se realiza con una novedosa técnica denominada MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

 

En el campo de la investigación, el IBGM sigue varias líneas de estudio. Una de ellas trata de determinar si ciertas mutaciones, clasificadas como de efecto desconocido por las bases de datos internacionales, podrían estar implicadas en la aparición del cáncer colorrectal. Los resultados de este estudio, en el que se analizarán unas 1.000 muestras de población sana para comprobar la presencia de estas mutaciones genéticas, se presentarán el próximo es de mayo en Barcelona en el Congreso Europeo de Genética.