Localizadas duas mutações originárias de Castela e Leão que favorecem o surgimento de câncer colorretal hereditário

CGP/DICYT A pesquisadora do Instituto de Biologia e Genética Molecular (IBGM) de Valladolid, Lucía Pérez Carbonero, localizou duas mutações originárias de Castela e Leão que favorecem a aparição do câncer colorretal hereditário. A pesquisa faz parte de sua tese de doutorado, que foi defendida no dia 22 de julho na Faculdade de Medicina da Universidade de Valladolid e na que caracterizou não só genes mutados, como também demonstrou sua origem fundadora e localizou sua procedência nas regiões de Lerma e Valle de las Navas, em Burgos.

O trabalho, que tem como título “Estudo Genético da Síndrome de Lynch. Caracterização de alterações recorrentes e de variáveis de efeito desconhecido”, desenvolve também uma técnica rápida, eficaz e econômica para detectar várias mutações nos genes envolvidos no desenvolvimento do câncer colorretal hereditário. Segundo explicou a DiCYT a autora da tese, esta técnica “foi previamente desenvolvida por nosso laboratório para analisar outros genes suscetíveis ao câncer de mama, o BCRA1 e o BCRA2”. Essa mesma técnica foi aplicada na tese “ao rastreamento de mutações para os genes envolvidos no câncer de cólon”.

Como enfatiza a pesquisadora, esta técnica “agilizará o diagnóstico do câncer colorretal hereditário, de modo que será possível detectá-lo nos pacientes de forma mais rápida e eficaz”.

A pesquisa, iniciada há cinco anos e dirigida pelos doutores Mercedes Durán, Eladio Velasco e Cristina Miner, membros do Grupo de Câncer Hereditário do IBGM, permitirá também a criação de um protocolo que melhorará o diagnóstico molecular e, portanto, o conselho genético aos pacientes.

Em relação à origem da pesquisa, Lucía Pérez afirma que se remonta ao início do Programa de Prevenção do Câncer de Colón Hereditário em Castela e Leão, em 2006. “Surgiu dentro de um laboratório de diagnóstico no qual se realizou uma pesquisa transnacional e estão sendo aplicados resultados diretamente nos pacientes”, complementa.

Trata-se da primeira tese de doutorado realizada na comunidade de Castela e Leão sobre a Síndrome de Lynch ou câncer colorretal hereditário não associado à polipose (presença de pólipos). Esta síndrome provoca de 2 a 7 por cento dos cânceres de colón e reto diagnosticados, os quais, ademais, surgem em uma idade precoce, 44 anos em média, frente aos 64 anos que é a idade média em que se apresenta este tipo de tumores na população em geral.

Amostra de 264 famílias

A doutoranda realizou seu estudo em 264 famílias (469 amostras no total), procedentes do Programa de Prevenção do Câncer Colorretal Hereditário da Junta de Castela e Leão, que procuraram o Conselho Genético do Hospital Geral Yagüe de Burgos entre 2006 e 2010.

As descobertas mais significativas da tese originaram três publicações aceitas em revistas internacionais e um trabalho ainda em desenvolvimento. A partir de agora a pesquisadora trabalhará na empresa Sistema Genómicos, de Valencia, na qual realizará análises de genomas mediante seqüenciamento massivo.