Ciencia Ecuador UDLA , Pichincha, Miércoles, 06 de abril de 2016 a las 17:49

Estudios genéticos del mieloma múltiple en el Ecuador

Los resultados pretenden mejorar el sistema de salud e investigación de este tipo de cáncer en todo el país

Paula Altamirano-UDLA/DICYT Paola E. Leone, coordinadora de la Red Iberoamericana para la Investigación del Mieloma Múltiple y científica del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UDLA, se dedica a estudiar el mieloma múltiple en el Ecuador.


El mieloma múltiple es un cáncer de la sangre sumamente agresivo, los pacientes tienen una media de supervivencia de 3 años y se manifiesta principalmente en personas mayores de 60 años, quienes presentan un cuadro de anemia, infecciones, fracturas y dolores de los huesos. Los síntomas de esta enfermedad se derivan de la proliferación descontrolada de las células plasmáticas en la médula ósea.


¿Por qué estudiar el mieloma en Ecuador?


El Registro Nacional de Tumores que lleva la Sociedad de Lucha Contra el Cáncer del Ecuador, SOLCA, en sus últimas estadísticas señala que este tipo de cáncer se encuentra entre los primeros 25 tumores del Ecuador.


Leone afirma que a pesar de que en relación a las estadísticas mundiales el promedio del Ecuador es bajo, el mieloma múltiple tiene una frecuencia considerable y existen muy pocas publicaciones y literatura que aporten con la investigación e información sobre la enfermedad en el país y a nivel de Latinoamérica.


Por ello en el 2010 se creó la Red Iberoamericana para la Investigación del Mieloma Múltiple, que tiene como objetivo el intercambio de información entre 14 países de América Latina y España. Actualmente Paola coordina la Red desde el del IIB de la UDLA y el estudio apunta a investigar el genoma del mieloma múltiple en el Ecuador.


La investigación


Todo el estudio pretende conocer la situación de este tipo de cáncer en el Ecuador a nivel epidemiológico (tanto con datos clínicos), estudios citogenéticos (que permiten conocer claramente el diagnóstico y el pronóstico de los pacientes) y de esta manera conocer los, diagnósticos y tiempos de supervivencia de los pacientes y los tratamientos que se están empleando.


Genéticamente, el estudio reveló que 50% de los pacientes con este tipo de cáncer tienen ganados todos los cromosomas impares, es decir, son hiperdiploides mientras que el otro 50% tenían alteraciones estructurales como translocaciones en sus cromosomas. Son dos eventos cromosómicos totalmente diferentes. Sin embargo, físicamente presentan lo mismo. Los estudios demuestran que los hiperdiploides viven más tiempo y tienen una mejor calidad de vida que quienes presentan la translocación.


“Estos datos pueden parecer muy lógicos y obvios pero no existían en Ecuador, probablemente los hematólogos tenían su experiencia y podían definir qué tratamientos determinan para los pacientes, pero no existían publicaciones ni información del ADN”, afirma Leone.


Actualmente hay pruebas genéticas muy informativas sobre el estado de todos los genes en un solo experimento, como son los chip genéticos llamados arrays, entre ellos hay los que permiten estudiar los niveles de expresión de los genes a lo largo del tratamiento del cáncer, pero al ser una tecnología costosa es difícil aplicar este tipo de pruebas en hospitales y centros de salud.


Factores de riesgo


Está claro que la incidencia del mieloma múltiple es significativamente mayor en población de edad avanzada. Sin embargo, las investigaciones realizadas desde el año 84 hasta 2013 concluyeron que el género y los trabajos vinculados con químicos tienen relación con este tipo de cáncer.


Los estudios en Ecuador registraron 54% de casos en hombres y 46% en mujeres y un 14% del total tenía relación con la agricultura y el curtido de cuero, donde la exposición a agentes genotóxicos era bastante alta y sin la debida protección.


Actualidad


Según los últimos datos de SOLCA, el mieloma múltiple aumentó el número de casos desde el año 86. Sin embargo, para Leone es posible que más allá de haber incrementado casos, se aumentó la forma de detección, ya que  “si no se hacen las respectivas pruebas de laboratorio, al ser una enfermedad que se manifiesta en los huesos y en gente mayor, puede ser confundida con otras enfermedades”.


En el Instituto de Investigaciones Biomédicas, además de analizar los datos epidemiológicos y citogenéticos, lleva 3 años estudiando la genética molecular de esta patología. Leone asegura que dentro de poco se publicarán datos sobre genes que están claramente involucrados en el origen y la progresión del mieloma.


Hasta el momento Leone asegura que existen diferencias notorias en las bases químicas entre grupos de personas que tienen la enfermedad y quienes no la tienen. Además, están trabajando con los 10 genes más influyentes en el mieloma, que fueron detectados a través del análisis de arrays.


El objetivo de estas publicaciones es hacer un llamado de atención para mejorar las historias clínicas, diagnósticos, pronósticos y los tratamientos del mieloma múltiple y esperan a futuro aportar con el conocimiento básico para el desarrollo de fármacos que actúen sobre los genes alterados en la patología.