Presentada en Valladolid una investigación genética sobre el cáncer colo-rectal que podría mejorar su diagnóstico

Marta Dompablo/DICYT Simó Schwartz, investigador del Centro de Investigaciones en Bioquímica y Biología Molecular de Barcelona, ha presentado esta mañana en Valladolid el resultado de algunos trabajos publicados en el último año que concluyen que una mutación del gen BRAF es un indicativo de cáncer esporádico colo-rectal, lo que puede contribuir a mejorar el diagnóstico de cáncer de colon hereditario no polipósico, "que es el más frecuente de todos, con una prevalencia de entre un 2% y un 3%", según ha explicado el investigador.

La ventaja de este descubrimiento es que se puede aplicar para descartar algunos pacientes de todos los que aparentemente padecen cáncer de colon hereditario, ha señalado Schwartz a DICYT, ya que los trabajos publicados demuestran que el gen BRAF tiene mutaciones en un altísimo porcentaje de tumores con inestabilidad genómica esporádico, pero no en tumores de tipo hereditario.

El sistema de diagnóstico de cáncer colo-rectal hereditario no polipósico es complicado, ya que se necesitan evidencias clínicas muy firmes y el diagnóstico se basa en el análisis genético de una serie de genes que se sabe que están involucrados pero sólo en un 50% de los casos, con lo que la mayoría de las veces no se llega a una conclusión clara y definitiva, apunta Schwartz.

El estudio presentado hoy en Valladolid propone la utilización de esa mutación (V600E) para saber mediante criterios excluyentes cuáles de los pacientes candidatos a padecer este de tumores no lo son. A este respecto, el investigador ha precisado que, en la actualidad, sólo se produce un diagnóstico firme entre un 30 y 40% de los casos de cáncer de colon hereditario "siendo muy optimista y después de un tiempo prolongado".

El investigador catalán ha señalado que, aunque ya existe una patente comercial de este gen, su entrada en el mercado precisa de un estudio de validación independiente previo que se llevando a cabo en la actualidad.

Error celular

Por otro lado, el director del Laboratorio de Genética y Epigenética del Cáncer del Instituto Burnham en La Jolla (California), Manuel Perucho, ha impartido la charla magistral con la que ha comenzado el congreso. Perucho ha explicado que la epigenética estudia "cómo se controla que las células expresen diferentes genes", y ha destacado que, según un estudio desarrollado en el Instituto Burnham que ha concluido recientemente, la alteración epigenética que se incrementa por la edad aumenta la probabilidad de que haya un error genético, y por tanto que se desarrolle un proceso cancerígeno.

Así, el modelo propuesto por este investigador que ha estudiado cáncer de colon, gastrointestinal y de endometrio contempla que, a medida que se envejece, todas las células que se replican en el cuerpo acumulan errores de manera inevitable, tanto genéticos como epigenéticos, y cuando estos errores se incrementan aumenta la posibilidad de que se produzca un error genético irreversible.

El siguiente paso de este estudio, "tras identificar al enemigo, será intentar combatirlo, ya que por ahora no se sabe si estos errores ocurren en todas las personas o sólo a un porcentaje de la población,  y tendremos también que descubrir si las mutaciones ocurren por causa hereditaria o ambiental", ha concluido Perucho.

	Cerca de 250 especialistas
	La secretaria de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad, Almparo Valcarce, ha inaugurado esta mañana el XXIII Congreso Nacional de Genética Humana, organizado por la Asociación Española de Genética Humana que reúne a alrededor de 240 especialistas nacionales e internacionales en el campo de la genética en el Palacio de Congresos Conde Ansúrez de la Universidad de Valladolid.