El CSIC obtiene la designación de un medicamento huérfano
CSIC/DICYT El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con el Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla, ha obtenido la designación del raloxifeno (un fármaco empleado contra la osteoporosis propia de la menopausia) como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), una enfermedad rara que se caracteriza por una profusión de hemorragias nasales que aumenta con la edad.
Es la primera vez que un organismo público español logra la designación de un medicamento huérfano, aquéllos destinados a tratar patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 y cuya comercialización resulta poco probable debido a su escasa demanda.
La investigación que ha dado pie a esta designación ha sido dirigida por los investigadores del CSIC Luisa María Botella y Carmelo Bernabeu, junto con el investigador Roberto Zabarrieta, del Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla. Asimismo, ha contado con la participación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Fundación Ramón Areces, así como con el apoyo de la Asociación Española de enfermos de esta dolencia.
Botella contextualiza la relevancia de esta designación: “Dada la baja prevalencia de las enfermedades raras y de la sintomatología particular de cada una de ellas, en general no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además, a la industria farmacéutica no resulta rentable invertir dinero en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia.
Por ello, desde un punto de vista farmacológico, las patologías raras son también huérfanas”. Existen dos tipos de medicamentos huérfanos: los de nueva creación, específicamente diseñados para tratar una dolencia rara; y aquellos ya empleados en el tratamiento de otra patología y que, tras el preceptivo ensayo clínico, se revelan útiles contra alguna de estas enfermedades. Este es el caso del raloxifeno.
El proceso que ha derivado en su designación como fármaco huérfano contra la HHT se inició a finales de 2006, a través de una investigación preclínica y clínica que concluyó que tiene un efecto beneficioso para el tratamiento de las hemorragias nasales propias del HHT, su principal síntoma, y carece de efectos secundarios. Su eficacia fue probada en un ensayo clínico, realizado en dos series y con un total de 30 afectados, en el Hospital de Sierrallana, en Torrelavega, centro de referencia de la enfermedad en España según la Fundación Internacional de HHT. Las líneas de investigación del hospital, perteneciente al Servicio Cántabro de Salud, están gestionadas por el Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla.
La razón bioquímica del éxito terapéutico del raloxifeno fue estudiada en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) por la investigadora Virginia Albiñana. Según sus análisis, el raloxifeno activa los promotores de dos genes, Endoglina y ALK1, en las células endoteliales (las células que forman vasos sanguíneos).
Una patología que disminuye la calidad de vida
La HHT, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, tiene una prevalencia estimada de un afectado por cada 8000 habitantes. Se trata, al igual que la mayoría de enfermedades raras, de una dolencia genética que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad; manchas de color rojo o púrpura en las manos, la cara y las mucosas; y afectación de órganos internos, con malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal.
Aunque no es mortal, sus síntomas reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años. Asimismo, algunas de las malformaciones en venas o arterias pueden derivar en hemorragias pulmonares, abscesos cerebrales o cianosis por pérdida parcial de oxígeno o embolias.